臺北榮總創新合作 龐貝氏症治療領先全球

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好醫師新聞網記者游尚智／台北報導

圖：病童回院與醫療團隊合影。

小棠9年前被確診為龐貝氏症，媽媽從一開始的傷心、擔心、害怕，到後來放心小棠接受臺北榮總團隊照護。經早期治療及後續的細心照護和復健。現在小棠不但能參加學校游泳隊，甚至獲得接力賽的第一名。

 

龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（AcidAlpha-glucosidase，GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉，嬰兒型的患者若不治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。在臺灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式為每1至2周施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，且經北榮團隊臨床研究證明越早治療預後越好。

 

民國97年臺北榮總開始進行新生兒龐貝氏症的篩檢，第一個篩檢出的新生兒病童，依照當時的一般標準診斷流程，進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，確診後再向健保局申請藥物核可，走完整個行政流程拿到藥物，幾乎需要3個月的時間，才能開始進行治療，漫長的等待讓醫療團隊及家屬心急如焚。

 

牛道明主任認為治療的快慢會直接影響治療成效，故決定只要符合第一次新生兒篩檢酵素活性低於 0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250U/L、心臟肥大(LVMI大於70 g/m 2.7 )此四項診斷的標準，都能在到達醫院的4小時內，就獲得第一次的酵素治療。十多年來，臺北榮總所有龐貝氏症病童平均都能在9.75天就可接受到第一次酵素治療，全世界的龐貝氏症的專家都認為這實在是一個奇蹟，因為在他們自己的國家絕對無法完成這樣的任務。

 

依學理上推估，牛道明主任認為龐貝氏症患者的肌肉都應有嚴重的發炎反應，因此可先使用類固醇減少發炎反應，除了能改善預後之外，也可能可以改善用藥後的免疫反應發生。經過十年以上的長期追蹤，臺北榮總龐貝氏症病人在各項的預後指標均遠優於全世界頂尖的各醫學中心，傑出成果獲得國際頂尖的醫學期刊 Journal of Medical Genetics接受刊登，及美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)專題報導，也有國際著名的出版社邀約欲將此成果撰寫成專書。

 

 

龐貝氏症的治療照護和其他罕見疾病一樣漫長艱辛，除了持續用藥之外，還需定期進行各項的檢查及復健，病人與家屬的身心皆需照顧。牛道明主任結合國民健康署所委辦罕見疾病照護服務計畫，跨院內單位成立罕病照護服務團隊，病人確診且經案家同意後，由照護團隊提供照護諮詢、心理支持、告知疾病影響及生育關懷等面向的服務，特別是臺北榮總兒童遺傳內分泌科楊佳鳳主任團隊，給予病人無微不至的照護，第一時間了解處理病人或家屬所有的問題，才能獲得如此亮眼成績。