英國5月可愛女嬰患世上最罕見疾病 全身漸鈣化僵硬成「珊瑚人」

英國一名出生剛滿5個月的女嬰與其他嬰兒一樣，擁有可愛的眼睛、圓潤的臉頰，笑容燦爛又有活力，唯一不同的是，她罹患極其罕見的遺傳疾病「進行性骨化性纖維發育不良」（FOP），全身的肌肉、肌腱、韌帶、筋膜等會逐漸鈣化，最終只能長期臥病在床，且容易併發肺炎及泌尿道感染而死亡。

根據《鏡報》（The Mirror）報導，居住在英國赫默爾亨普斯特德（Hemel Hempstead）的一對夫婦今年1月滿心歡喜誕下一名女嬰，原本很開心女兒看起來身體健康，沒想到隨即發現她的腳姆指竟然長得相當短，且完全沒有運動跡象。夫妻倆決定先繼續觀察，沒想到4月時，女兒在照X光後被醫生發現有拇囊炎症狀，「我們最初被告知，她可能患有某種綜合症，以後可能無法走路」，為了知道女兒究竟生了什麼病，夫妻決定帶她做進一步的基因測試，最終於6月14日證實女兒罹患的是罕見的 FOP。

「我們在英國頂級的兒科醫生照顧下接受治療，他說他30年的職業生涯中，從未見過這樣的病例，這真是太罕見了」，夫妻倆表示，由於 FOP案例太過稀奇，導致專家也花了好幾個月的時間才確認女兒的病，也沒有有效的治療方法，現在他們必須時刻用柔軟的包巾包裹女兒，以防她受到任何一點傷害，因為哪怕只是一點輕傷，都會讓她的病情迅速惡化。

女嬰的母親亞莉珊卓（Alexandra Robins）將女兒的故事放到Instagram與大眾分享，並且提醒父母注意孩子的腳指頭，以便及早發現病狀，同時透過影片募款，以便幫助專家研發有效的治療藥物，「我們與專家交談並了解到目前正在進行的臨床試驗非常成功，未來2到3年，藥物有望上市」；他們的故事引發民眾共鳴，自6月27日募款頁面上線後，短短3天就收到超過3100英鎊（約新台幣11萬元）捐款。

進行性骨化性纖維發育不良，又稱進行性骨化性肌炎，是一種相當罕見的遺傳疾病，主因是第2對染色體ACVR1基因突變所致，患者肌肉、肌腱、韌帶、筋膜等部分會逐漸鈣化，創傷、打針、手術、感染等，都會誘發身體部位骨化，據統計，全球盛行率約為2百萬分之1，被認為是世上最罕見的疾病之一。

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