跨癌別特定基因檢測 開啟癌症精準治療新未來

癌症治療不只看器官，若能找出不常見於該器官的基因變異，才能找出最精準治療，以肺癌為例，臺灣肺癌是發生率和死亡率雙冠的「新癌王」，也是標靶藥物與精準治療發展較早且較成熟的癌別，但臨床發現有一群病友過去僅有化療可用、預後差，隨著基因檢測的進步才發現是一些比較不常見但可能發生在多種癌症的基因變異。隨著醫藥進步，健保陸續給付肺癌使用跨癌別特定基因變異的對應標靶藥物，加上即將給付的次世代基因定序檢測，不僅在肺癌有精準治療，也可望成為更多癌別病友的希望，找出更多精準治療的選擇。

台灣免疫暨腫瘤學會張文震理事長表示，傳統的癌症分類是以癌症原發部位、血液或細胞組織命名，治療也以原發部位癌別為處方用藥的基礎。然而，近年醫學發現不同癌別也可能發現相同的基因突變，即為「跨癌別特定基因」，病友只要經基因檢測，確認有特定基因突變，舉例如高腫瘤突變負荷量(TMB-H)、RET融合基因或突變基因、BRAF突變、NTRK融合基因等，就有機會不論癌別使用相同的藥物治療。

台灣免疫暨腫瘤學會吳教恩理事進一步說明，癌症精準醫療觀念不斷進步，不但強調個人化治療的「同病異治」，近年跨癌別特定基因對應藥物的研發，包括口服單一標靶、兩種標靶藥物等，也開啟「異病同治」的新時代，研究顯示，跨癌別特定基因變異的癌症病友，採用對應藥物的治療反應率明顯增加，以BRAF基因變異對應的標靶藥為例，對肺癌、甲狀腺癌、腦瘤等實體癌症都能延長疾病控制的時間。

但要如何知道自己是否有跨癌別特定基因，張文震理事長表示，遵循醫囑，精準診斷與持續治療，晚期癌症也有機會找回幸福人生，癌症基因檢測的常見方式有IHC（免疫組織化學染色）、PCR（聚合酶連鎖反應技術）與近來話題火熱的NGS（次世代基因定序），前兩者目前有健保給付，但檢測項目有侷限；較新的NGS可以一次檢測較多種基因，政府預計近期納入健保給付，幫助癌友及早診斷、確認突變的基因類型，及早擬定更精準的治療策略。