跳躍基因 可找出大腦疾病基因

記者陳柏翰／台北報導
陽明大學腦科學研究團隊 8日發表最新研究指出，透過「跳躍基因」發展新的基因篩選方法，成功找出 30多個可能造成大腦發育疾病的基因。可望奠定如小腦症、智力發展遲緩等腦部疾病的治療方向。
率領這次研究的腦科研究所副教授蔡金吾表示，許多新生兒大腦發育疾病，例如小腦症、平腦症、智力發展遲緩等，已證實與基因有關。但基因數量龐大，且自然基因突變非常罕見，要測試基因與疾病的關聯，幾乎是不可能的任務。
為了克服漫無目標地搜索突變基因，蔡金吾說，研究團隊主動創造基因突變，並藉此觀察哪些基因突變會造成大腦發育不良。
他說明，團隊利用一種在 DNA序列中會跳躍的基因，植入鼠腦神經幹細胞中誘發突變，並成功觀察到部分基因突變對神經細胞的生成、分化、遷移，以及對鼠腦的影響。運用這個全新的基因篩選方法，團隊找到 33個可能與大腦發育相關的基因。
由於人類大部分的基因都可以在老鼠身上找到，大腦發育的過程也非常類似，陽明團隊進一步與北榮神經醫學中心醫師關尚勇、榮陽基因體中心教授林奇宏團隊合作，把在鼠腦中找到的基因與小兒癲癇患者的人腦基因進行比對，結果發現部分突變基因互相吻合，證實跳躍基因的篩檢方法，能加速找出造成大腦發育異常的肇因。
蔡金吾說，這個新的檢驗方法克服傳統遺傳學的限制，不必從 2萬多個基因內一個個檢驗，就能快速找出與大腦發育有關的基因，對於基礎科學以及後續醫學應用都具有原創性貢獻。