醫療佳音!有無遺傳疾病基因 6天可知
基因檢測是臨床診斷與治療的有效輔助工具,但有別於傳統基因檢測定序方法較耗時影響療程,台大醫院建立「次世代定序檢測」,將流程從3個月縮短為6天,大幅提高救人時效,未來可望列入常規服務項目。
據《自由時報》報導,小兒部副主任胡務亮表示,曾有1名心律不整的孩子使用強心劑治療卻不見效果,經次世代定序檢測發現,原來是基因問題造成交感神經容易因刺激過度敏感,進而引發心律不整,幸好及時發現,成功控制病況。
基因醫學部醫師李妮鍾則指出造成嬰幼兒死亡的原因中,有23%至34%是先天遺傳性疾病引起,其中20%由單一基因突變造成。次世代定序檢測可1次定序多個基因,甚至全外顯子或全基因體定序,配合自行開發序列變異判讀輔助程式,大幅縮短作業時間,可廣泛應用於癲癇或其它先天代謝異常等疾病。
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