金魚眼.香腸嘴非蕁麻疹！罕病「HAE」10分鐘恐致命

近期地震頻傳讓人隨時處於恐懼，而導致壓力倍增，一名35歲壯男竟突然休克昏倒，經送醫診治意外發現自己為「河豚病」HAE患者。HAE(遺傳性血管性水腫)為罕見疾病，盛行率約為3~8萬分之1，主要為家族遺傳、基因突變導致。若父母其中一人有HAE，其子女50%也有機會罹患此疾病。患者全身會無預警反覆腫脹48至72小時又消退，因此又稱作「河豚病」。常見腫脹部位如眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳，當腫脹位置發生在喉頭部位情況最危急，恐造成呼吸道堵塞，因而致命。

根據統計，約65%HAE患者曾被誤診為其他疾病如蕁麻疹，其中金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹症狀極為相似。醫師在臨床觀察發現，有些患者需8~16年才被診斷出來。台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會徐世達理事長解釋，HAE與蕁麻疹最大的差別是HAE會反覆水腫、以疼痛感為主、曾有腹痛發生，不會皮膚搔癢；而蕁麻疹以皮膚疹子凸起、皮膚搔癢感為主。因此，HAE關懷協會與罕見疾病基金會呼籲「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，如無預警反覆腫脹，若經就醫排除過敏，也要警覺可能為HAE罕見疾病，建議可至免疫風濕科進一步診斷治療。

徐世達理事長表示過去HAE患者常會面臨種種困境，包含頻繁發作，無法預測的腫脹影響外觀; 因病需要請假，導致求職不易；亦或是擔心出國發作沒有藥物可治療，而不敢出國等。患者只能隨身攜帶急救針，嚴重影響日常生活不便，且對於偏鄉的患者及時取得針劑也不容易，隨時發作的恐懼跟隨患者如影隨形。

另外，HAE過去傳統口服雄性素，藥物副作用大，會造成女性患者男性化、肝臟功能異常，導致患者藥物順從性不佳。所幸，現已有「長效預防性針劑」治療新選擇，經衛福部健保署3月1日通過健保給付。患者接受定期治療，可穩定控制病情，同時免除傳統治療的副作用，避免隨時發作的恐懼感，最重要的是患者發作次數減少將近9成，此一新治療提升HAE患者生活品質，幫助他們找回正常生活。

「多一點了解，就能有更多的同理心！」透過HAE疾病日，郭昱晴立委也呼籲社會大眾給予罕見疾病患者更多關注，讓這群罕病病人聲音也能有機會被聽到。HAE關懷協會與罕見疾病基金會也提醒民眾，如發生無預警身體單側不對稱水腫，反覆腫脹48-72小時又消退，就要小心不是過敏，可能是罕見的HAE！建議民眾若有上述症狀，可至免疫風濕科進一步診斷治療，減少誤診、儘早發現並及早治療！如想了解更多疾病訊息也可至關懷協會網站

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