黏多醣症注意6口訣 提早確診提高治療率

今天（5月15號）是「國際黏多醣日」，小兒遺傳科醫師提醒家長，多注意孩子是否有骨骼發育不良、眼角膜混濁、心瓣膜病變、疝氣、呼吸雜音、反覆中耳炎等6大黏多醣症狀，如果能夠提早確診，將可提高治療率。


子瓊及淳郁兩姐妹，小時候有明顯雞胸，爸媽四處求診，只發現兩姊妹有駝背、脊椎S型側彎，還不知道是黏多醣症，多花了1年才確診。臺北馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，黏多醣症是一種先代謝異常的罕見疾病，發生率為五萬之一，目前臺灣黏寶寶約有90人，臨床可分7種類型，黏多醣症的孩子剛出生時沒有特別病癥，但因體內缺乏可分解黏多醣的酵素，長大後，黏多醣在體內聚積過多，外觀上將出現頭顱大於正常人，舌頭大、嘴唇厚實，毛髮濃密粗黑等症狀，也可能發生各種器官變異，如果家長或醫師發現孩子有BECAREful口訣六大症狀，也就是(Bone骨骼發育不良、Eye眼角膜混濁、Cardiac心瓣膜病變、Abdominal疝氣、肝脾腫大、Respiratory呼吸雜音、反覆呼吸道感染、ENT聽力障礙、反覆中耳炎等，就要儘快就醫。


林炫沛主任說，像是：嬰幼兒5、6個月時脊椎變型、個子不高、生長發育遲緩、有過動不尋常表現、爪狀手不能握拳、經常中耳炎、反覆疝氣開刀等，這些都是黏寶寶症狀，也請家長多加留意，可提早找遺傳科醫師確診治療。


圖為：中華民國臺灣黏多醣症協會邀請病童及家長現身說法並合影。