1劑4900萬!SMA罕病嬰獲健保治療

記者陳金龍∕台中報導

台中一名新生兒出生後10天，被診斷罹患罕見且致命的SMA脊髓性肌肉萎縮症第1型，中山醫學大學附設醫院為該名新生兒申請基因治療的昂貴藥物Zolgensma，出生57天後，終於施打1劑4900萬元的針劑，成為納入健保給付後中區首例，也是全台年齡最小案例，施打2週後肌肉功能和呼吸吞嚥都有改善。

中山附醫兒童神經科主任李英齊表示，SMA脊髓性肌肉萎縮症第1型，通常在嬰兒期發病，會造成肌肉無力，運動功能喪失，甚至影響呼吸和吞嚥功能。傳統上，SMA第1型治療選擇有限，患者預後往往不佳。

李英齊指出，Zolgensma是近年來引入的一種基因療法，專門針對脊髓性肌萎縮症患者設計。通過1次性靜脈注射，替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因，恢復SMN蛋白的正常生成，進而改善神經肌肉功能。但這項療法實施並非易事，尤其是對年齡極小的新生兒患者。

李英齊說，中山附醫醫療團隊經歷重重困難，在醫院與各方全力支持和最新基因療法Zolgensma的幫助下，最終成功完成注射治療。

中山附醫說，Zolgensma施打1劑要價4900萬元，為健保署納入健保給付後中區第1例，且在施打時為全台健保給付後最年輕（出生小於2個月、體重約4000公克）成功案例。

李英齊表示，這名新生兒罹患罕見SMA脊髓性肌肉萎縮症第1型，出生後10天發病，經一連串檢診斷，以基因檢查罕病通報確認，也趕緊申請健保新藥基因治療針劑Zolgensma，並且在出生57天接種。Zolgensma從申請到給藥，給藥前一天從美國搭機運送過來，過程繁複。