27歲女婚前才知自己是「男兒身」！醫一檢查驚：腹部內有睪丸

大陸中心／吳孟潔報導

中國一名27歲女子李原進入青春期後月經遲遲未來，近日她正準備與男友結婚，婚前到了婦科做一系列的檢查，才得知自己因患有罕見的「先天性腎上腺皮質增生症（CAH）」，在染色體生物學上其實是男性，且腹部內還藏有睪丸，所幸經開刀切除後順利出院。

據《極目新聞》報導，李原18歲時曾因進入青春期後月經遲遲未來，前往醫院就診，經超音波檢查後，醫生指出她有可能是卵巢早衰 ，因此建議她做染色體檢查，但是當時她和家人當時並沒在意。

直到今年李原計畫與感情穩定的男友結婚，婚前針對婦科項目做了徹底的檢查，結果醫生聽聞她過去的就診經歷，仔細查看之前的性激素檢測結果，發現李原的促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。

報導中提到，醫生根據臨床經驗初判，「李原的問題不是卵巢早衰、原發閉經這麼簡單，可能是腎上腺皮質增生症中罕見的17α-羥化酶缺乏症。」接著醫生說服李原，讓她做了更完善的檢測，包含「性激素、腎上腺皮質功能、染色體、17-OHP和婦科超音波及全外顯子基因檢測」等檢查。

李原焦急等待近1個月，檢查結果出爐了，她確實是罕見的46xy 17α-羥化酶缺乏症，因沒有及早診斷和治療，她還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏的問題。醫師表示，「李原社會性別是女性，但染色體性別是男性。」

醫師解釋，先天性腎上腺皮質增生（CAH）的17α-羥化酶缺乏症，對於基因型為男性核型46,XY的個體，這種酵素的缺乏會導致身體無法正常生產足夠的男性荷爾蒙，發展典型的男性性徵，會讓個體性徵不明確或出現偏女性的外表，且隱藏於患者腹中的睪丸極容易癌變，須盡早動手術切除。

最終，醫師對李原進行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術，術後病檢結果為發育不良睪丸組織，經過護理團隊的精心照顧與護理，術後3天，李原順利出院，不過出院仍需規律服用腎上腺皮質激素類藥物，同時定期到內分泌科和婦科追蹤。

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