37歲女關節腫痛20年以為痛風 精準醫療確診類風濕性關節炎成功控制病情

37歲黃小姐,18歲起,常感覺關節腫痛,睡醒時身體僵硬、雙膝腫脹、起身費力,影響行走。21歲時,診斷出痛風,治療沒改善,直到23歲,輾轉到中國附醫,蔡嘉哲醫師以「BR1抗體檢測」,確診類風濕性關節炎,積極以新的抗風濕藥物及生物製劑治療,關節腫脹消失,目前持續治療,此項研發成果也榮獲2022年未來科技獎。(寇世菁報導)

中國附醫風濕免疫科醫師蔡嘉哲表示,37歲黃小姐,從18歲開始發病,因外院誤診為痛風,直至23歲求診中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科,才找出病灶,並改善相關症狀。醫師說,當時懷疑可能是類風濕性關節炎,但檢測類風濕性因子(RF)及抗環瓜氨酸抗體(ACPA)都是陰性,無法明確診斷。醫療團隊啟動新的類風濕性關節炎檢查,簡稱「BR1抗體檢測」,經檢驗,黃小姐BR1血清檢查為陽性,確定類風濕性關節炎,積極以新的抗風濕藥物包括疾病修飾抗風濕藥物(DMARD)及生物製劑(bDMARD)治療,關節腫脹很快消失,目前持續治療中,此項研發成果也榮獲2022年未來科技獎。

蔡嘉哲說,關節炎常伴隨多種形態,關節疼痛、腫脹,僵硬,疾病發生率多為40歲左右女性。關節炎在美國及大陸超過5千萬及一億人口的流行率,罹患人口每年攀升,其中,類風濕性關節炎屬於慢性發炎,且具破壞性自體免疫疾病,影響人口約0.5-1%。目前診斷類風濕性關節炎,可透過血清學檢查的「類風濕性關節炎因子 (rheumatoid factor, RF)」及「抗環瓜氨酸抗體 (antibodies against citrullinated protein antigens, ACPA)」二種方法為主,但仍有至少30%的類風濕性關節炎病人對於RF或ACPA是陰性。由於無法透過單一測試即可用於類風濕性關節炎的診斷,因此醫師必須透過合併患者的症狀、關節檢查、X射線及血液檢查等診斷結果,往往因為判斷分數無法達標,影響醫師開立健保藥物。因此開發具新穎性的生物標誌物,提升檢測敏感度及評估對於疾病治療的反應,以緩解症狀及進行下一步的治療。

蔡嘉哲醫師說,臨床經驗推估台灣約有二十萬人口為類風濕性關節炎,若延誤治療,會有終身殘疾風險。類風濕關節炎與牙周病密切關係,中國附醫研發團隊找到「anti-BR1抗體檢測」,精準導航, 找出類風溼性關節炎血清抗體,陽性率由6成提升至8成,蔡嘉哲醫師表示,期望未來此診斷套組能作為第三個被用來診斷類風濕性關節炎之檢測方法,達到早期診斷,早期治療的目標,讓病人減緩疼痛,提升生活品質。

黃小姐說,原本發病時,連起床刷牙都僵硬無法操作,如今在蔡教授治療下得到緩解控制,雖因為類風濕性關節炎領有重大傷病卡,仍恢復九成活動力,生活品質好很多。