4/17世界血友病日 血友病症狀有哪些？為何男性要特別小心血友病？

血友病是什麼，你知道嗎？每年4月17日是「世界血友病日」，在台灣約有1000名因血友病而受苦的病友，他們身上常出現莫名的紫斑、瘀青，關節也會因為出血而腫脹、磨損甚至病變，嚴重時還會影響行動力及自主照顧能力。究竟血友病是什麼？和白血病一樣嗎？血友病跟遺傳有關嗎？血友病又該怎麼治療？Yahoo奇摩顧健康帶你一起了解。

血友病是什麼？跟白血病一樣嗎？

血友病（Haemophilia）直白地說，就是一種血液凝固異常的疾病。人體的血液凝固系統相當複雜，除了大家熟知的血小板、白血球、紅血球和部分免疫相關因子牽涉其中，還有13種凝血因子存在於血液當中，而這些凝血因子都是有助於血液凝固的蛋白質。然血友病的患者由於基因缺陷，無法自行合成足量的凝血因子，造成血液不容易凝固。

血友病聽起來與白血病（Leukemia，俗稱血癌）類似，容易讓人誤會兩者相同，但其實兩者是完全不同的疾病。白血病指的是人體主要造血系統「骨髓」產生癌化病變，導致白血球異常增生、取代正常造血細胞，連帶影響血小板、紅血球的功能，大致可分為急性骨髓性白血病（AML或 ANLL）、慢性骨髓性白血病（CML）、急性淋巴性白血病（ALL）與慢性淋巴性白血病（CLL）四種。

血友病原因是什麼？和遺傳有關嗎？為何男性要更小心？

血友病屬於一種性聯隱性遺傳疾病。那麼何謂性聯遺傳？隱性遺傳又是什麼？所謂的性聯遺傳，是指缺損的基因位於性染色體上；隱性遺傳則是一對（兩條）染色體皆有缺損時，才會有病徵表現。

簡單來說，人類的基因體是由23對染色體組成，包含22對體染色體及第23對決定性別的性染色體，男性為XY、女性為XX；先天性血友病患者所缺乏的第八和第九凝血因子，都位於X染色體上。

女性患者身上必須同時有兩條缺陷的X染色體，才會出現血友病的病徵；若只遺傳到一條有缺陷的基因，則是無症狀的「帶因者」，仍然可以正常凝血。相反的，男性若遺傳到母親有缺陷的X染色體，就會出現血友病症狀，也因此多數血友病患為男性。

雖說血友病是先天疾病，患者們大多打從娘胎裡就是這樣的狀態；但台大醫院血友病中心醫師周聖傑指出，血友病也有少數情形是後天造成。後天性血友病患者因體內免疫系統莫名地對自己的凝血因子產生抗體（多數是對第八凝血因子產生抗體），造成突發性且暫時地讓體內凝血因子失去功能，患者會出現皮下紫斑和內出血，常發生於成年人、老人身上，不分男女。

血友病症狀有哪些？

• 身上容易出現瘀青。

• 血尿、血便。

• 不明原因就發生出血症狀，例如流鼻血。

• 身上有傷口、動手術或看完牙醫後，出血時間延長。

• 若出血點在肌肉，可能造成肌肉緊繃或刺痛感。

• 和一般出血性疾病不同，血友病特別容易在關節內出血，會導致關節疼痛、腫脹；反覆出血可能引發滑膜炎、關節炎，造成關節畸形，功能難以恢復正常。

• 嚴重的血友病患者，頭部可能只是輕微撞擊，就出現顱內出血。

血友病可分為哪幾類？

血友病依照患者缺乏的凝血因子種類，可以分為三型：

• A型血友病：缺乏第八凝血因子，約占80％～85％。

• B型血友病：缺乏第九凝血因子，約占15％～20％。

• C型血友病：缺乏第十一凝血因子，少見且症狀輕微，屬於個體隱性遺傳。

而按凝血因子的缺乏程度，又可分成輕、中及重度血友病：

• 輕度血友病：凝血因子濃度5％～30％，僅在嚴重創傷或手術時才有出血的問題。

• 中度血友病：凝血因子濃度1％～5％，常因創傷出血，偶有部分患者自發性出血。

• 重度血友病：凝血因子濃度＜1％，常發生肌肉、關節出血，通常會自發性出血。

血友病會好嗎？血友病怎麼治療？

現階段，血友病採取基因治療方法，不過存在部分限制，無法完全根治，患者須終生仰賴輸注凝血因子。

過去，血友病的治療主要是即時性治療，當患者出血時，才注射凝血因子使其止血。但近來治療觀念已將預防性治療列為重點，藉由固定注射凝血因子，讓患者體內的凝血因子維持在一定的濃度，以預防出血並避免隨之而來的關節病變。現今醫學上，已有許多種標準型或長效型第八、第九凝血因子，應用於血友病預防性治療上。

血友病患者平時應注意什麼？

血友病患者在日常生活中，必須學會認識出血的症狀，像是肌肉出血會有腫脹、緊繃且熱辣的感覺，甚至手腳活動範圍明顯受限、感到疼痛。掌握這些照護知識，患者可以即時判斷出血的發生並盡早進行治療，以減少因出血治療不及所造成的併發症。

平常行走坐臥時，務必小心碰撞出血。為了維持身體健康，血友病患者可在和醫師、專家討論後，養成適合的運動習慣，幫助維持理想體重，強化骨骼與肌肉韌性，並防止出血及關節的損傷。

鑑於血友病患者出血機率較常人高，維持口腔健康是病友非常重要的課題，應善用牙刷、牙線，預防牙齦疾病，盡量減少看牙醫的機率。此外，應特別注意用藥安全，比如常見的阿斯匹靈（Aspirin）可能影響凝血功能，服用前一定要諮詢醫師。動手術前，也應諮詢醫師，確保手術過程和術後復原的安全性。

撰稿記者：陳昭容

核稿編輯：廖梓鈞