Yahoo奇摩新聞 8月健保全面給付罕病SMA》藥物作用機制為何？是否排擠健保其他資源？醫師解析
8月1日起健保取消罕病SMA給付限制，解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制。（圖片來源／freepik）
罕病SMA（脊髓性肌肉萎縮症，全名為SpinalMuscularAtrophy）背針及口服藥8月1日起取消健保給付限制，健保解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付，預計新增250病友受惠。
被稱為「台灣SMA之父」的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科教授鐘育志表示，「SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。」鐘育志2000年與李鴻研究員等人，共同研發出全球第一個SMA小鼠模式，奠定SMA致病機轉與藥物研發開始。
對此，台大醫院神經部教授蔡力凱表示，這個國際通稱「Taiwanmodel」的SMA台灣模式小鼠，是名符其實的「台灣之光」，台大醫院團隊也以此SMA小鼠，陸續在國際發表多篇重要學術論文，引發熱烈討論。
SMA藥物的作用機制為何？
鐘育志提到，SMA發生機率約1/10,000-20,000，屬於罕見疾病，也是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，最嚴重的第一型患者在2歲前死亡率約80％，臨床症狀包括全身肌肉張力低下、四肢與軀幹肌無力及肌肉萎縮，SMA病人的運動功能會隨著時間持續地退化。
他表示過去就有一位10歲的小病人「小晴」，從每天24小時臥床、配戴呼吸器，到4、5歲接受恩慈治療後，逐漸不再全天依賴呼吸器，且經常規劃旅遊、露營，成為凝聚家人情感的開心果。
問到藥物的作用機制？
鐘育志解釋，「不管是利用RNA藥物或小分子口服藥物，或者是基因治療藥物，都是把失去的蛋白質找回來，因為這個基因的變異會使患者的SMA蛋白質缺乏，引起相關功能缺失。不管什麼樣的機制都是要把失去的蛋白質補充回來，如果是已經死亡的神經是沒辦法恢復的，但如果神經只是暫時休眠還沒到死亡，還有機會回復。」
被稱為「台灣SMA之父」的鐘育志，2000年與李鴻研究員等人，共同研發出全球第一個SMA小鼠模式，奠定SMA致病機轉與藥物研發開始。（攝影／陳稚華）
SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，最嚴重的第一型患者在2歲前死亡率約80％。（攝影／陳稚華）
醫：SMA及早正確治療成效越好
蔡力凱表示，許多人常將「SMA」誤認為「漸凍人」，他解釋，兩者都是運動神經元疾病，但發病時間與影響不相同，原名為「肌萎縮側索硬化症Amyotrophic lateral sclerosis（ALS）」的漸凍人，通常在成人時期發病，對家庭與社會的衝擊來得突然，可能維持3至5年；SMA則多在嬰童時期發病，他們對家庭與社會的影響卻更加漫長，可能長達30、40年之久。
蔡力凱指出，根據台大醫院治療經驗顯示，SMA病人接受治療多呈現運動功能進步，且治療前功能越好則治療效果越好，即越早治療越好。他強調，「醫療進展與健保相助，越來越多罕病病友有機會長大成年，實現人生夢想、貢獻社會，甚至創作出比許多人都出色的書法、繪畫作品。」
他也鼓勵SMA病友和醫療團隊討論，積極接受治療，也期待大眾與國家持續關懷SMA病友，關注更多罕病。
蔡力凱指出，根據台大醫院治療經驗顯示，SMA病人接受治療多呈現運動功能進步，且治療前功能越好則治療效果越好。（攝影／陳稚華）
健保SMA全面擴大給付，藥物與復健應雙管齊下
中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿進一步說明，國內健保給付SMA也因應科學研究的進展，與時俱進逐步開放，2020年先開放新生兒與兒童申請；2023年打破治療年齡的限制，讓成人病友也有機會接受治療，同時提供3種藥物供選擇；今年8月更打破確診年齡與上肢運動功能的限制，讓許多本已不抱希望的病友，重燃希望。
周宜卿分享，最近來諮詢的20多歲女性病友，小時候就因走路容易跌倒，檢查確診為SMA，但因兄弟姊妹已有人久等不到SMA藥物而過世，讓她不敢懷抱希望，就算後來看到健保全給付的新聞，也怕無法順利獲得治療。「還有一位病人，過去2次因上肢運動功能13、14分、未達15分的門檻，遭健保駁回申請，心情就像重考生屢考不過一樣沮喪，但新政策取消限制，終於露出笑容，信心滿滿地再次申請。」
她強調，雖然SMA曾經無藥可醫，但隨著醫藥進展，SMA藥物不但能幫病程「踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。「且SMA已進入跨科別專業診療的時代，不論是新生兒、嬰幼兒、青少年或是成人病患，都可以與醫師討論用藥選擇，對病患與家屬來說都是翻轉命運的機會。」
周宜卿也鼓勵每位SMA病友，跟醫師討論用藥選擇與復建計畫，讓藥物與復健雙管齊下，幫助改變疾病進程、有助於運動能力再提升。
周宜卿表示，SMA已進入跨科別專業診療的時代，不論是新生兒、嬰幼兒、青少年或是成人病患，都可以與醫師討論用藥選擇。（攝影／陳稚華）
健保放寬給付，會排擠到其他資源？
針對外界擔心排擠到健保其他資源，醫師怎麼看？
鐘育志回應表示，「應該是把可以治療的病、有治療成效的，讓病人優先治療，所有國外病人用過的3種藥，已經超過3萬多人都證實有效，且治療方式多元、越早治療效果越好，尤其是嬰兒，在症狀發生前治療效果更好，幾乎是全方位應用在兒童、青少年跟成人，都證明其效果。」
他表示，治療成效佳的藥物應該先用，「其他藥物當然也要考量、逐步開放，但也要經過時間驗證，這個藥已經等很久了，我們只擔心病人用藥效果不好，但這個藥在2000年時我們就有制定退場機制，如果效果不好，把機會開放給其他人使用。最主要是制度，錢的問題政府應該會去想辦法，減少浪費就可以把資源留給更需要的人。」
台灣生命之窗慈善協會則表示，「罕藥支出有獨立的專款，不會排擠到一般健保用藥，再加上罕病患者人數少、罕藥專款佔健保總額比例低，以2024年為例，罕藥專款佔健保預算總額不到2%，故罕藥給付理應無法撼動整個健保制度。」
醫師也紛紛鼓勵病友，再給自己一次機會，主動回診諮詢與治療，仍能重新開啟人生新篇章。
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