ALS初期病徵不具特異性 發病至確診約1年

漸凍症的正式醫學名稱是肌萎縮性側索硬化症（ALS），是一種運動神經元退化的疾病，從四肢、口咽、或軀幹開始無力，漸漸演進至全身肌肉萎縮、呼吸衰竭。台北榮民總醫院周邊神經科主任李宜中表示，漸凍症起始的診斷相對困難，初期會從身體某一部位蔓延到其他部位，比方說，梳頭髮時覺得手臂痠麻、走路容易絆到、爬樓梯比較沒力氣、講話較不清楚，由於這些徵兆不具有特異性，歐美以及台灣病友，從第一個症狀到確診約花費11到14個月。

ALS的診斷以病史，臨床症狀配合肌電圖檢查為主。少數病友有家族史，知道哪種致病基因，目前醫學上沒有可靠的檢驗方法或血液指標做為診斷依據。有些病友在中年時期發病，以為是頸椎、腰椎的問題導致肢體肌肉無力萎縮，因而有相當比例的病友在不知情的狀況下動了頸腰椎手術。病友身體已無法承受更多壓力，開刀對病情造成相當大的衝擊。

李宜中指出，ALS診斷大多依靠醫生的經驗，視病友的臨床表現，借助神經傳導測試、肌電圖檢查，診斷運動神經元有無損害，肌肉有無萎縮，包括肌腱反應與肌肉張力有無異常，有無病理性的特定的反射，同時需要一系列檢查，包括腦部與脊髓的影像檢查，來排除因為其他病因所導致的運動神經元損害，同時疾病是持續進展的。這些都是ALS重要的診斷要素。

ALS致病遺傳基因  醫學至少發現有十種以上

李宜中說明，約5－10﹪ALS是因為遺傳所造成。一個家族中，至少兩血親是病患才能確切表明是遺傳所致；如果一個家族中只有一名病患，ALS致病遺傳基因突變的機會很小。

ALS四大最常見發生突變的基因是SOD1、C9ORF72、TARDBP、FUS，台灣的基因形態跟中國、韓國、日本、歐洲都不一樣，是同時以SOD1與C9ORF72的突變最常見。具有致病基因突變的ALS病友因為病因明確，有機會接受針對特定基因的治療。以SOD1為例，SOD1基因會製造出一些有毒性的物質，把細胞給毒壞、毒死，SOD1病友可使用藥物做基因相關治療，抑制致病基因的表現。在治療初期，1-2成病人有些微進步，有機會減緩停頓運動神經元的退化，但只對SOD1基因突變的患者有效，無法作用在所有患者身上。目前，科學家正積極探索致病機轉並據此研發相對應的治療藥物，但遇到很大的瓶頸。

ALS從發現至今治療漸露曙光，生命無價，每位病友都值得擁有更好品質的治療。病友除了神經問題，還有體力、心理和身體不舒等狀況，需要跨專科團隊共同來照顧；呼吸問題，需要胸腔內科專家協助；吞咽，需要營養師協助；心理、復健，需要安寧身心社工，還有輔具的協助。

李宜中提醒，醫療團隊能協助的部分仍舊有限，剛確診的病友及家屬可以加入漸凍人協會，以過來人的角色提供經驗分享，病友可能的反應、生活上需要的注意細節、緩解病友的擔憂、降低家屬照顧上的壓力及焦慮，能讓病友及家屬得到實用的照顧觀念與支持。

本文授權轉載自《優活健康網》，原文為ALS初期病徵不具特異性 發病至確診約1年