SMA和漸凍人是同一種病嗎?兩者最大的不同點是這個,盡早接受治療,改善運動功能外,還能維持生活品質
今年一月底為SMA病友的人權律師陳俊翰,出席SMA罕病活動,為SMA罕病病友爭取醫療權益,沒想到不到半個月的時間,竟然傳出他疑似因感冒引起併發症,不幸於2月11日逝世。陳俊翰律師在1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」,這是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的體染色體隱性遺傳疾病。
什麼是脊髓性肌肉萎縮症?
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志教授表示,SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病,患者會因運動神經元持續性退化,影響包括坐立、行走、說話與吞嚥等功能,嚴重的話,甚至無法自主呼吸而死亡。
臺大醫院神經部蔡力凱教授指出,許多人常將「SMA」誤認為「漸凍人」,兩者都是運動神經元疾病,但發病時間與影響不相同。原名為「肌萎縮側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)」的漸凍人,通常在成人時期發病,對家庭與社會的衝擊來得突然,可能維持3至5年。SMA則多在嬰童時期發病,他們對家庭與社會的影響卻更加漫長,可能長達30、40年之久。
藥物治療進展快速
過去,SMA曾經無藥可醫,但隨著醫藥科技的進步,SMA的藥物不但能夠幫助病程踩煞車,真實世界的臨床觀察甚至發現,藥物有機會讓患者的運動功能進步。比較常見的有背針和口服藥,對病人來說,背針或口服藥沒有年齡限制,也沒有嚴重程度的使用限制。
目前國外許多國家是沒有條件限制的全額給付,但在台灣,健保給付的條件則限制RULM(上肢運動功能)需大於等於15分,而要是3歲之前發病確診的患者才符合條件,這使得一部分病人未能獲得健保給付而喪失治療的機會。
值得慶幸的是,台灣政府從2020年開始分階段給付SMA藥物,並於今年8月解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制,全面擴大給付,簡單來說,讓全台灣大約400位病友都有機會獲得治療。
8月開始解除2大給付條件
中國醫藥大學兒童醫院周宜卿副院長進一步說明,國內健保給付SMA也因應科學研究的進展,與時俱進逐步開放,2020年先開放新生兒與兒童申請;2023年打破治療年齡的限制,讓成人病友也有機會接受治療,同時提供3種藥物供選擇;今年8月更打破確診年齡與上肢運動功能的限制,讓許多本已不抱希望的病友,重燃希望。
周宜卿分享一位20多歲女性病友,小時候就因走路容易跌倒,檢查確診為SMA,但因兄弟姊妹已有人久等不到SMA藥物而過世,讓她不敢懷抱希望,就算後來看到健保全給付的新聞,也選擇獨自到診間諮詢,不敢向父母說,就怕無法順利獲得治療,徒惹家人傷心;另一位患者過去兩次因上肢運動功能13、14分、未達15分的門檻,遭健保駁回申請,心情就像重考生屢考不過一樣沮喪,但新政策讓他露出笑容。
根據台大醫院治療經驗顯示,接受治療的SMA病人,大多數顯示運動功能進步,且越早治療的效果越好,因此希望SMA病友能和醫療團隊討論,並積極接受治療。
(圖片來源:Dreamstime/典匠影像)
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