SMA基因治療大躍進 健保給付全台第一例效果顯著

王 雯玲

【記者王雯玲／高雄報導】脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，因脊髓運動神經細胞受損，影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能，目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式，基因治療藥物於今年8月納入健保給付，國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童於高雄醫學大學附設中和紀念醫院執行給藥，目前追蹤效果良好，治療過程首度曝光，健保署石崇良署長也特地南下與家屬共享喜悅！

▲男嬰罹肌萎症求診高醫服藥治療漸好轉 健保署長石崇良(右一)逐步擴大給付嘉惠更多病友(記者王雯玲翻攝)

健保署石崇良署長表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估一年有8-9名病童受惠。基因治療藥物是一次性治療，終身僅需施打一次。健保署自109年7月起給付SMA脊髓注射藥物，112年4月給付口服液劑，到112年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，照護人數持續增加。他同時鼓勵新生兒要做SMA篩檢，能及早用藥、治療效果更好。石署長很樂見家屬分享他們的喜悅，希望病童可以越來越進步。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院王照元院長表示，高醫身為大學醫院及醫學中心，責無旁貸扮演領頭羊的角色。 SMA發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療，這名4個月又11天大男嬰治療前頭部無法直立，全身軟弱無力，哭聲微弱，在經過兩個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付，讓孩子與其家屬免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂，可以改善寶寶的運動功能暨生活品質，重新燃起生命希望。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志教授表示，SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現在已經有三種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物(Nusinersen髓鞘內給藥)及小分子藥物(Risdiplam口服)和只需一次性給藥的基因治療藥物(Zolgensma靜脈注射)，讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。該接受基因治療男童運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND）的31分，進步到64分(滿分)，漸漸追上正常嬰兒發展。

今年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如：具3個（含）以下 SMN2 基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病之個案，限使用Nusinersen；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。今年8月健保通過給付罕病SMA基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，也是健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付。

從SMA藥物臨床試驗和真實世界的數據顯示在脊髓運動神經元廣泛喪失前，越早治療效果越好。期許每位第一型SMA病童都能儘早治療獲得最佳治療效果，讓他們享有像正常兒童一樣快樂上學的機會，大幅提升SMA家庭的生活品質，讓第一型SMA病童可以勇敢追夢，更有病友期許自己將來可以成為醫師，有力量去幫助更多的人。

【補充說明】脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，是一個漸進性神經肌肉退化性疾病，位於人類第五號染色體的SMN1基因缺損，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。 SMA是一種體隱性遺傳罕見疾病，也就是父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，父母本身並不會發病或有任何症狀，但是會有1/4的機率生下SMA的孩子。要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外，需由小兒神經科或神經內科醫師依據臨床症狀、神經學檢查、肌電圖、SMN1及SMN2基因檢查，來做確診。SMA依發病的早晚及最好的運動功能不同，可分為以下四型：

第一型

出生半年內發病，無法獨自坐立

第二型

出生後7-18個月發病，可獨自坐立，無法獨自站立

第三型

兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損

第四型

18歲以後才發病，症狀輕微

費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND）

說明: CHOP-INTEND用於評估年齡3個月至4歲間第1型SMA嬰兒的運動功能; 包括16個運動功能的評估項目，每個項目依照0-4等級進行評分，0 =沒有反應，4 =有完整反應，總分在0-64之間。SMA嬰兒的CHOP-INTEND分數可能明顯低於非SMA嬰兒。

Zolgensma健保藥品給付規定: (健保署公告 自2023年8月1日生效)

限用於治療年齡6個月以下，經標準檢測方法或NGS檢測基因確診，及SMN2基因檢驗報告，且經衛生福利部國民健康署認定之脊髓性肌肉萎縮症病人，但不適用於已使用呼吸器每天12小時以上，且連續30天以上者。

Ⅰ.經新生兒篩檢(含產前診斷)，SMN2基因拷貝數≦2，內容需至少出現1項肌肉相關異常：

ⅰ.新生兒姿態異常。

ⅱ.新生兒哭聲弱。

ⅲ.新生兒肌張力低下。

Ⅱ.非經新生兒篩檢(含產前診斷)，SMN2基因拷貝數≦3，內容需包含下列各項：

i.全身性低張力及對稱性近側端為主的肌無力。

ⅱ.深部肌腱反射減低或消失，如:膝反射、踝反射、二頭肌反射。