SMA一劑藥4900萬！台灣每48人就有1致病基因

[NOWnews今日新聞] 中研院學者、民進黨不分區被提名人陳俊翰律師今（15）日驚傳於春節連假期間離世，享年40歲。陳俊翰律師患有脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，後簡稱SMA），卻因疑似感冒引起併發症，肺部感染而不幸病逝。在台灣每48人就有1人帶有SMA致病基因，為體隱性遺傳罕見疾病，同時也是世界上嬰兒死亡率最高的小兒遺傳疾病。

民進黨表示，陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症，2月10日前往台大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，仍於2月11日凌晨不幸逝世，新竹台大分院院長余忠仁則受訪證實，陳俊翰律師死因為肺部感染。

脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種染色體基因缺損、體隱性遺傳罕見疾病。患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力，像是肩膀、大腿以及骨盆，因此SMA可能會影響呼吸和吞嚥，但不影響負責認知的神經元，意味不會影響到智力。

SMA為體隱性遺傳罕見疾病，世界各國SMA發生率約為1/10000，在台灣每48人就有1人帶有SMA致病基因，父母若為帶因者，本身並不會發病，但有1/4的機率會生下SMA的孩子，同時這也是世界上嬰兒死亡率最高的小兒遺傳疾病，基因治療藥物一劑要價4900萬元，台灣於2023年8月起納入健保給付，首名通過健保給付為一名南部未滿6個月的嬰兒。

陳俊翰患上罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」，且1歲就發病，被譽為台版「非常律師」，雖然全身只有眼睛、嘴巴以及一根小指頭可以活動，但他在家人的支持下，突破身體限制，考取律師高考榜首與會計師執照，也是台灣第一位罹患罕病先天性脊髓性肌肉萎縮症的律師。 
 
陳俊翰後來並取得哈佛法學院碩士、密西根大學法學院博士，後進入中研院法學研究所，專精國際人權法、身心障礙政策與法律等研究。民進黨並加入陳俊翰為此屆不分區立委提名名單第16名，陳俊翰希望透過這個機會讓社會大眾更認識障礙者處境，若能進入國會，希望能改善台灣的無障礙環境。

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