X染色體易脆症 興大揭致病機制

記者楊文琳／台中報導
X染色體易脆症是常見的性聯遺傳智能障礙疾病，也是造成幼兒智能障礙的重大元凶。中興大學研究團隊揭開致病過程機制的奧秘指出， X染色體易脆症早期外觀症狀不明顯，但常會有過動、注意力不集中、或類似自閉症和心智發展異常等。
X染色體易脆症除了會造成智能障礙外，患者成長過程可能產生咬合不正、自閉症、面部下顎向前凸出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎等症狀。此疾病為家族 X染色體性聯隱性遺傳疾病，根據調查，幼兒約 1250名男生會有 1名患者，女生發病機率則稍低。重要的是，此類疾病遺傳下一代的機率相當高。目前為止沒有任何臨床藥物可以治療此類遺傳疾病。
一般而言，正常人體 X染色體上的 FMR1基因 CCG或 CGG三核 ?酸重複約 5至 44次。當 X染色體上的 FMR1基因中三核 ?酸超過 200次的重複序列時，會造成 X染色體易脆症發病。
中興大學基因體暨生物資訊學研究所教授侯明宏研究團隊發現，有別於一般正常核酸是雙螺旋結構；此致病之三核 ?酸重複序列在 DNA複製期間容易形成非典型核酸四股螺旋的基因結構。此結構的形成主要導致雙股核酸螺旋不正常滑動，造成三核 ?酸重複序列過度擴增之基因突變。這項研究結果首度揭開 X染色體易脆症在致病過程中機制的奧秘，並獲國際期刊「應用化學」刊載。
研究團隊指出， X染色體易脆症幼兒早期外觀症狀不明顯，但常有過動、注意力不集中、或類似自閉症和心智發展異常等。若能找到藥物專一性作用在這些三核 ?酸重複序列的基因結構上，則可作為初期診斷或治療用，實驗室也朝這方面發展中。