刀叉的手臂，遺失的身高

去年12月中旬的某日下午，黃媽媽帶著三歲半矮小的黃小弟到中國醫藥大學兒童醫院求診，在遺傳內分泌科的門診中，身材矮小是常見的問題。
遺傳內分泌科王仲興主任在幫黃小弟做完身體檢查後，問黃媽媽有無特殊的家族遺傳史或疾病時，原本覺得黃小弟與一般矮小兒童並沒有特殊差異，外觀也沒有特殊異常，但同時發現媽媽的身材也相當矮小，大概只有150公分左右，且前臂明顯短小並有些許變形，前臂與手掌呈現“刀叉”狀，因此，王主任診斷黃媽媽和黃小弟應該是罹患所謂的『肢中部畸形身材矮小症。
中國醫藥大學兒童醫院遺傳內分泌科王仲興主任表示，這類病患是因X或Y染色體上的SHOX基因功能缺失所引起的，這類病人在幼童及青春期前的臨床特徵除了矮小，外觀上並沒有明顯異常，但之後可能會有手肘外翻、前臂較短且有叉子樣的變型，或下肢彎曲變形且呈現肌肉肥厚的現象。
慶幸的是，衛生福利部去年通過以生長激素治療因基因缺失所導致的矮小病人，治療效果可以增加5~10公分的身高。
中國醫藥大學兒童醫院遺傳內分泌科王仲興主任特別提醒父母，如果小孩在3歲以上時，身高與同齡兒童相比在第三百分位以下或每年成長速率小於4公分，就要注意是否因內為分泌不足或特定疾病所引起，應該儘速求診，若拖延時間到生長板癒合，就無法進行治療，會造成終身的遺憾。