小血片立大功 新生兒篩檢一項都不能少

工商時報【陳愛珠】 隨醫學進步，越來越多疾病從無藥可救絕症轉變為可控制慢性病，提早篩檢可讓出生時症狀還不明顯寶寶能及早診斷治療。台灣70年代開始推廣新生兒篩檢，從初期篩檢率不足5成，到政府提供補助並訂定新生兒需全面篩檢之特定先天代謝疾病，篩檢率超過99％。 政府補助項目有蠶豆症、先天性甲狀腺低功能症、苯酮尿症、先天性腎上腺增生症、中鏈脂肪酸去氫?缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症、高胱胺酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等11項；近幾年增重要自費項目，包括龐貝氏症、嚴重複合型免疫缺乏症、聽損基因檢測、先天性中樞性換氣不足症候群及先天性巨細胞感染篩檢等。 禾馨醫療小兒科醫師徐碩澤表示，針對聽損基因、先天性中樞性換氣不足症候群，以及先天性巨細胞感染的篩檢，只要抽取寶寶一點點腳跟血滴在血片上，就能準確進行檢測，針對結果提出建議，避免錯過最佳的醫療介入時機。 隨著基因檢測技術不斷發展以及人類生物資料庫的大量累積應用，科學家與醫學家已經可以幫助新生兒在出生就透過篩檢找出疾病，並做適當的治療與控制。此外，像是聽損基因的檢測結果，還可作為評估是否適合裝人工電子耳；想生育下一胎父母，可利用基因資訊由專業醫師評估協助，透過人工生殖和胚胎基因診斷等技術，避免孩子再患相同疾病。