罕見疾病－腰部脊椎凸一塊 黏寶寶早療是關鍵

中國時報【李盛雯╱台北報導】 一名6個月大女嬰背後腰部脊椎凸起一塊，媽媽愈看愈奇怪，趁著打預防針時順口詢問醫師，進一步轉診檢查，才發現是罹患第一型黏多醣 症。醫師積極爭取酵素替補治療的機會，避免進一步惡化，至今她已是個活蹦亂跳的兩歲女童。 馬偕醫院小兒遺傳科資深主治醫師林翔宇（見圖）表示，黏多醣症屬於先天性代謝遺傳罕見疾病，發生率約5萬分之1，以台灣一年約20萬名新生兒計算，可能出現3至4個黏寶寶；台灣現有第一、二、三、四、六型，其中嚴重的第一、二型及第三型會影響智力，第四型、六型主要侵犯骨骼，造成骨骼變形而矮小。 「每個黏寶寶對家庭都造成莫大的影響」，林翔宇感慨地說，家裡有了黏寶寶，父母親要有一人專職照顧或請看護協助，如黏寶寶容易堆積分泌物，感冒痰多、中耳炎、肺炎，都是常見問題，免疫功能也欠佳；由於骨骼變形，尤其是頸椎，易因跌倒脫位導致半身不遂。 更大威脅是致命風險，林翔宇說，嚴重者平均只能活到十餘歲，死因多是心臟或呼吸衰竭；主因是黏多醣堆積造成心臟瓣膜肥厚與心肌肥大，若在呼吸道則會使其變得狹窄，加上胸廓變形，肺功能差，一旦感冒，容易併發肺炎。這些器官原本只是堪用，一旦突遇外在壓力，就可能導致衰竭而死亡。 「關鍵還是及早治療」，林翔宇說，酵素替補治療可補充黏寶寶缺乏的特定酵素，有效減緩並改善呼吸道與心臟功能惡化，國外針對第六型進行酵素替補治療的10年追蹤報告顯示，接受治療的病患死亡率為16%，遠低於未接受治療的死亡率50%。 林翔宇提醒家長可注意嬰幼兒一些細微跡象，最常見是背後腰部脊椎凸出一塊；其他外在表徵如面容粗糙、角膜混濁、語言障礙、腹部突出、疝氣、手指彎曲僵硬、關節攣縮、行動不便，若有兩種（含）以上的症狀出現，應盡速至小兒遺傳科診治。