胚胎著床前基因篩檢技術 X染色體脆折症福音

工商時報【文╱李水蓮】 X染色體脆折症是僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因，然而大部份唐氏症是不會遺傳，但脆折症卻是一種會世代遺傳的基因疾病。 近年被廣泛應用於試管嬰兒治療的「胚胎著床前染色體與基因篩檢技術（PGS與PGD）」，利用特定的染色體與基因序列探針，讓醫師在植入胚胎前，就能找出染色體與基因異常的胚胎，提高每次胚胎植入的成功率，也能避免生下脆折症寶寶。 根據美國疾病管制局的最新研究結果顯示，發展遲緩或智能障礙的發生率，男性發生率96％；女性發生率為64％。女性通常症狀較輕微，甚至不會有智力損傷，男性症狀則多半比較嚴重。 脆折症的遺傳模式相當複雜，女性帶因者會有50％的機會生下脆折症寶寶；男性帶因者的FMR1基因準突變會穩定傳給女兒不會擴增，而且只會遺傳給女兒，而不會傳給兒子。帶因父親所生的女兒也是帶因者，她的智力雖然正常，但她所生的小孩卻有脆折症的風險。 艾微芙國際生殖醫學中心醫療總監盧凡醫師表示，儘管胚胎著床前染色體檢查，可先行挑出染色體異常的胚胎，但在胚胎發育的過程中，還是有非常小的機率發生無法掌握的突變，建議接受PGS與PGD療程的孕婦，在孕期中仍需進行胎兒染色體的相關確認檢測。 此外，運用「胚胎著床前基因篩檢（PGD）技術」，可幫助孕婦在懷孕前就解決了基因異常的問題；並篩選出染色體與基因正常的胚胎來進行試管嬰兒療程，經由精密的生殖科技，也有可能終結了X染色體脆折症帶來的的夢魘與恐懼。 艾微芙國際生殖醫學中心不但將美國史丹佛生殖醫學中心的最新技術以及實驗室標準作業程序SOP、品質控制QC、品質保證QA都引進至臺灣，同時也引進了最先進的設備，在達成高懷孕率目標的同時，也能確保生下健康的寶寶。