雷特氏症病友協會成立 爭補助

（中央社記者龍珮寧台北24日電）罕見疾病雷特氏症確診者約50多位，依國外盛行率推估，醫師表示至少應有500人，病友協會成立盼推廣基因檢測並爭取補助。

職能治療師張旭鎧的12歲女兒是在10歲時才確診為罕見疾病雷特氏症，他談到「一般孩子是7坐8爬」，女兒在7個月最後一天才會坐，觀察到有發展遲緩問題，回到醫院檢查。

張旭鎧說，診斷也是經過很長一段時間，從原診斷發展遲緩，1歲時診斷為腦性麻痺、1歲半因為無法與他人互動而診斷為自閉症，並以自閉症的行為治療及訓練為主，到了10歲時症狀慢慢明顯有區別才確診為雷特氏症。

他說，雷特氏症是基因突變，醫師是以症狀辨別，基因沒有驗出來，不過由於早期就一直在復健，雖然女兒動作緩慢，但是只要家長牽著就能走路，

他說，雷特氏症孩子出生時候一切正常，約1歲左右開始退化，然後出現洗手、搓手、吃手等手部重複性動作，醫學上容易被誤診為腦性麻痺或自閉症，因此而錯失治療黃金期，同時也造成醫療資源錯誤使用。

張旭鎧說，復健著重在6歲前的治療黃金期，因此越早了解孩子問題，就能越早提供治療與輔助，雖無法讓孩子完全跟一般人一樣，但是這可減輕父母的負擔，提高病友生活獨立性。

台灣雷特氏症病友關懷協會已經成立，目的是提高整體生活品質外，希望能減少誤診及醫療、社會資源浪費，若家屬有任何需要協助或想要進一步認識雷特氏症，可以參考網址http://rett.org.tw。1030824