寶寶是否唐氏兒 抽取母血可準確檢驗

（健康醫療網／李義輝報導）國內晚婚已成社會趨勢，高齡產婦越來越多，擔心胎兒罹患唐氏症，大部分孕婦都會接受羊膜穿刺。彰基基因醫學部發表台灣第一個自主開發的檢測平台，只要抽驗母親血液，就能準確篩檢胎中寶寶否為唐氏兒。 彰基基因醫學部主任陳明醫師指出，唐氏症是第21號染色體三體症，在人類胎兒發生率很高 大約是700分之1；95%的父母都健康正常，不過，醫學發現，母親如果高齡，超過34歲，胎兒發生唐氏症的機率會升高。 如果想精確診斷胎兒染色體是否異常，必須透過絨毛採樣、羊膜穿刺等具有侵襲性的產前遺傳診斷，但這些檢查可能讓極少部分的孕婦流產，儘管機率僅有500分之一，但已讓不少媽媽不敢檢查。 醫界一直努力想要透過抽取母血，瞭解母血裡微量的胎兒基因片段，來診斷胎兒是否罹患唐氏症或其他遺傳疾病。目前包括香港、中國、美國等地都有生技業者提供服務，台灣從今年起，部分醫院也開始引進「無創性胎兒唐氏症確診」，但必須將檢體送至國外檢測。 彰基在去年引進相關儀器設備，經過一年努力，終於在上個月完成了第一批的測試，結果相當精準，與國外檢測無異。基因醫學部主任陳明表示，現階段仍採平行送檢，除了付費送到國外的實驗室，彰基本身則免費測試。 陳明強調，目前只抽母血，並無法準確偵測全部染色體片段，也還不能用在微小缺失重複或者單基因遺傳疾病，必須接受羊膜穿刺或絨毛採樣後，並輔以染色體分析基因晶片或者單基因遺傳疾病分析，才能得到更多資訊。 另外，依據衛生主管機關規定，該項檢測技術不得用於性別檢查且必須妊娠滿十週才可以檢測。陳明指出，孕婦應充分瞭解這項檢測的範圍和限制，再決定是否選擇，不要有過度的期待。