巨量資料 解讀基因 個人化醫療時代到來

G oogle等資訊科技公司也非常積極投資新興的生物科技公司。大量收集與某種治療法的效果相關的患者情報，再與基因情報相互對照而成「巨量資料診斷書」，附加價值便由此而生。

花費1,000美元（約新台幣3萬元）就能讀取個人基因組（genom e）資料的時代已經到來。利用「巨量資料（B ig D ata）」來尋找疾病發生的原因和有效的治療法，新時代的醫學技術已逐漸呈現在世人眼前。

來到東京大學醫科學研究所的人類基因組解析中心，進入電腦室後，即使脫掉了厚重的外套，卻依然熱得滿身大汗。

這裡的溫度高達29度，熱氣來源是兩台超級電腦，它們所擁有的計算能力，相當於1萬1,000台以上的個人電腦。為了運用大量的數據，大型的儲存裝置也在室內一列列並排，容量相當於4萬4,000台100G B的硬碟。

解析中心的教授宮野悟說明，他們盡可能不要把空調開得太強，是為了降低機器必須不分晝夜全天候運作的成本。

專精於情報科學的宮野，和研究癌症的學者們共同執行這個專案計畫。他說：「對於現在的癌症研究而言，數學和超級電腦已是不可或缺的輔助工具。

解讀基因組成本大降

在90年代，國際人類基因組解析計畫中想要解讀一個人的基因資料，就需花費約一年的時間和約3,000億日圓（約新台幣900億元）的巨資。然而，現在使用美國的商用最新機種，即可在一天左右，利用高速模式將一人份的基因資料解讀完畢。

以技術進步的速度來看，也許今年能實現在五到六個小時之內、利用1,000美金的代價，將一個人全部的基因組解讀完。此外，基因組解析裝置的尺寸也越來越小，有企業宣告，將開發出僅有手掌大小的裝置，並以「家電級」平易近人的價格販售。

這些大量的基因組情報，也促使醫學研究產生了許多新的觀點。例如癌症的解讀，正可利用大量基因組資料取得突破。癌症是一種由D N A 損傷（或是突變）不斷累積、致使細胞無法停止增殖而引發的疾病。將正常的組織和癌細胞的基因組相互比較，並用超級電腦進行解析之後，我們可以判斷，從父母身上得到的遺傳基因是什麼、又有哪些是因為環境而累積的突變。經由這些大量的數據，可以解讀出癌症從潛伏期至發病前的所有可能與變化，進而對對癌症的治療研究有所幫助。

於是，癌症研究人員、加上像宮野這樣的「生物資訊學（bioinform atics）」專家、以及超級電腦的三位一體，為現代醫學打開了新的門扉。多重基因檢測將是治癌關鍵臨床應用也正在發展所謂的「基因診斷」，根據基因異常種類的不同，採取不同的治療方針。其中，針對肺癌的治療方式率先走上第一線。

在日本國立癌症研究中心研究所裡，擔任癌症基因組研究學科長的柴田龍弘預測，在不久的將來，癌症的治療將會有重大改變。

他認為：「光是針對肺癌這樣的單一疾病，我們就有多達10種以上的可能問題基因、以及其對應藥劑的組合。這讓我們必須一個一個嘗試、調查，直到找出真正的問題所在，而患者身上的癌細胞就會在這些嘗試的過程中，不斷地惡化。因此我認為未來癌症的治療法，將會改為『多重基因（m ultigene）檢測』，從一開始就一口氣調查所有可能有問題的基因。而是否能快速、無遺漏、大數量、且正確地檢測，將成為治療癌症的關鍵。」癌症研究中心去年開始研究開發了一種可以鎖定目標基因、然後用次世代序列檢測裝置（sequencer），進而解讀的「癌症基因組診斷面板」。這個裝置，可以一次檢測約130組基因。

不少企業相繼加入結合基因檢測情報和醫療數據庫的領域，包括以解讀出來的基因組數據為基礎，提供治療方針建言的「基因檢測服務」。

有趣的是，G oogle等資訊科技公司也非常積極投資這類新興的生物科技公司。大量收集與某種治療法的效果相關的患者情報，再與基因情報相互對照而成「巨量資料診斷書」，新的附加價值便由此而生。

仍需面對醫療倫理問題

目前社會上有越來越多人開始期望，這些基因情報或許能進一步運用於預防疾病產生。只是，像高血壓、糖尿病等常見的疾病，是與遺傳因素和環境因素（吸菸或飲酒等）兩者都有相關性的「多因素疾病」。據了解，造成人體易於罹患此類疾病的原因，基因的影響程度僅有二到三成，最多也不過是五成。

好萊塢女星安潔莉娜裘莉因帶有基因缺陷，進行了雙乳切除手術以預防乳癌發生。但是，一般的大腸癌、胃癌、乳癌等，遺傳因素和環境因素又各有多少程度的影響呢？這個問題目前尚未獲得解答，會得病人和不會得病的人之間的差異，將經由長時間的追蹤研究來一一釐清。

現在，癌症研究中心已經建置完成所謂「生物資料庫（B iobank）」系統，將針對所有初診病患採取血液樣本，對於進行過手術的癌症病患，則會採取其組織樣本保存。這些樣本資料，也包含了經由遺傳而得的「體質」情報。

癌症研究中心的研究所長中釜齊表示，這些資料可能會讓患者發現完全沒有預料到的、癌症以外的遺傳疾病因子，像是神經方面的重度疾病或阿滋海默症等，如此一來，便會浮現「知的權利」和「不想知道的權利」等問題。這些「研究」中所得到的情報，應將以何種形式反饋回醫療現場？針對這個問題，中釜認為：「今後，在發展基因研究的同時，我們也必須同時展開倫理社會方面的議論才行。」