巨量資料 解讀基因 個人化醫療時代到來

G oogle等資訊科技公司也非常積極投資新興的生物科技公司。大量收集與某種治療法的效果相關的患者情報,再與基因情報相互對照而成「巨量資料診斷書」,附加價值便由此而生。

花費1,000美元(約新台幣3萬元)就能讀取個人基因組(genom e)資料的時代已經到來。利用「巨量資料(B ig D ata)」來尋找疾病發生的原因和有效的治療法,新時代的醫學技術已逐漸呈現在世人眼前。

來到東京大學醫科學研究所的人類基因組解析中心,進入電腦室後,即使脫掉了厚重的外套,卻依然熱得滿身大汗。

這裡的溫度高達29度,熱氣來源是兩台超級電腦,它們所擁有的計算能力,相當於1萬1,000台以上的個人電腦。為了運用大量的數據,大型的儲存裝置也在室內一列列並排,容量相當於4萬4,000台100G B的硬碟。

解析中心的教授宮野悟說明,他們盡可能不要把空調開得太強,是為了降低機器必須不分晝夜全天候運作的成本。

專精於情報科學的宮野,和研究癌症的學者們共同執行這個專案計畫。他說:「對於現在的癌症研究而言,數學和超級電腦已是不可或缺的輔助工具。

解讀基因組成本大降

在90年代,國際人類基因組解析計畫中想要解讀一個人的基因資料,就需花費約一年的時間和約3,000億日圓(約新台幣900億元)的巨資。然而,現在使用美國的商用最新機種,即可在一天左右,利用高速模式將一人份的基因資料解讀完畢。

以技術進步的速度來看,也許今年能實現在五到六個小時之內、利用1,000美金的代價,將一個人全部的基因組解讀完。此外,基因組解析裝置的尺寸也越來越小,有企業宣告,將開發出僅有手掌大小的裝置,並以「家電級」平易近人的價格販售。

這些大量的基因組情報,也促使醫學研究產生了許多新的觀點。例如癌症的解讀,正可利用大量基因組資料取得突破。癌症是一種由D N A 損傷(或是突變)不斷累積、致使細胞無法停止增殖而引發的疾病。將正常的組織和癌細胞的基因組相互比較,並用超級電腦進行解析之後,我們可以判斷,從父母身上得到的遺傳基因是什麼、又有哪些是因為環境而累積的突變。經由這些大量的數據,可以解讀出癌症從潛伏期至發病前的所有可能與變化,進而對對癌症的治療研究有所幫助。

於是,癌症研究人員、加上像宮野這樣的「生物資訊學(bioinform atics)」專家、以及超級電腦的三位一體,為現代醫學打開了新的門扉。多重基因檢測將是治癌關鍵臨床應用也正在發展所謂的「基因診斷」,根據基因異常種類的不同,採取不同的治療方針。其中,針對肺癌的治療方式率先走上第一線。

在日本國立癌症研究中心研究所裡,擔任癌症基因組研究學科長的柴田龍弘預測,在不久的將來,癌症的治療將會有重大改變。

他認為:「光是針對肺癌這樣的單一疾病,我們就有多達10種以上的可能問題基因、以及其對應藥劑的組合。這讓我們必須一個一個嘗試、調查,直到找出真正的問題所在,而患者身上的癌細胞就會在這些嘗試的過程中,不斷地惡化。因此我認為未來癌症的治療法,將會改為『多重基因(m ultigene)檢測』,從一開始就一口氣調查所有可能有問題的基因。而是否能快速、無遺漏、大數量、且正確地檢測,將成為治療癌症的關鍵。」癌症研究中心去年開始研究開發了一種可以鎖定目標基因、然後用次世代序列檢測裝置(sequencer),進而解讀的「癌症基因組診斷面板」。這個裝置,可以一次檢測約130組基因。

不少企業相繼加入結合基因檢測情報和醫療數據庫的領域,包括以解讀出來的基因組數據為基礎,提供治療方針建言的「基因檢測服務」。

有趣的是,G oogle等資訊科技公司也非常積極投資這類新興的生物科技公司。大量收集與某種治療法的效果相關的患者情報,再與基因情報相互對照而成「巨量資料診斷書」,新的附加價值便由此而生。

仍需面對醫療倫理問題

目前社會上有越來越多人開始期望,這些基因情報或許能進一步運用於預防疾病產生。只是,像高血壓、糖尿病等常見的疾病,是與遺傳因素和環境因素(吸菸或飲酒等)兩者都有相關性的「多因素疾病」。據了解,造成人體易於罹患此類疾病的原因,基因的影響程度僅有二到三成,最多也不過是五成。

好萊塢女星安潔莉娜裘莉因帶有基因缺陷,進行了雙乳切除手術以預防乳癌發生。但是,一般的大腸癌、胃癌、乳癌等,遺傳因素和環境因素又各有多少程度的影響呢?這個問題目前尚未獲得解答,會得病人和不會得病的人之間的差異,將經由長時間的追蹤研究來一一釐清。

現在,癌症研究中心已經建置完成所謂「生物資料庫(B iobank)」系統,將針對所有初診病患採取血液樣本,對於進行過手術的癌症病患,則會採取其組織樣本保存。這些樣本資料,也包含了經由遺傳而得的「體質」情報。

癌症研究中心的研究所長中釜齊表示,這些資料可能會讓患者發現完全沒有預料到的、癌症以外的遺傳疾病因子,像是神經方面的重度疾病或阿滋海默症等,如此一來,便會浮現「知的權利」和「不想知道的權利」等問題。這些「研究」中所得到的情報,應將以何種形式反饋回醫療現場?針對這個問題,中釜認為:「今後,在發展基因研究的同時,我們也必須同時展開倫理社會方面的議論才行。」