我胚胎著床前基因診斷技術登Discovery頻道

前台大婦產科基因醫學部蘇怡寧醫師醫療團隊將胚胎著床前基因診斷技術準確率大大提升，這項成就近日將登上國際Discovery頻道，節目製作團隊前進台大醫院，記錄一位罹患罕見遺傳疾病母親艱辛求子過程，鏡頭也完整呈現台灣所研發的新一代胚胎著床前基因診斷技術（簡稱PGD技術）。 根據統計，每年出生的新生兒當中，有百分之二到百分之三患有先天性異常疾病，目前已知約有六千六百種單一基因疾病，每一百人中，約有兩個人帶有某種單一基因疾病。有遺傳疾病的父母在懷孕、生育時，必須承受百分之二十五到百分之五十風險可能生下遺傳性疾病病童，有時甚至得忍受中止妊娠的身心煎熬。PGD技術主要是讓醫師在試管嬰兒療程、胚胎尚未植入階段就能診斷出胚胎是否帶有遺傳疾病基因。這項技術可以增加健康胚胎著床率，減少自發性流產與新生兒染色體異常發生機率。 蘇怡寧醫師指出，這項技術在十年前就已存在，但在最近三年技術突飛猛進，原本準確率約百分之九十五，研究團隊將準確率提升到百分之九十八，雖然看似只有幾個百分點，意義卻非常重大。理論上這種技術可以應用於數千種基因疾病，臨床上最常用於篩檢地中海型貧血症、小腦萎縮症與視網膜母細胞瘤。目前篩檢前置作業多約要一、兩個月，希望未來可以提高效率，讓前置作業時間能縮短一點。