結節硬化症標靶藥 今年起納健保給付

罕見疾病「結節硬化症」的抗腫瘤口服標靶藥物，今年元月起納入健保給付，可避免結節腫瘤在患者腦部失控，造成嚴重癲癇或急性水腦症，有助於控制病情。

結節硬化症是罕見的顯性遺傳疾病，因體內抑制腫瘤生長的基因發生突變，會在體內多處出現非惡性腫瘤，包括：腦、視網膜、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統，影響不同器官功能或精神情緒，臺灣小兒神經醫學會理事長王煇雄醫師表示，其中九成患者有不定時癲癇發作，一成患者伴隨腦中長瘤，引起嘔吐、頭痛等症狀，嚴重可能因急性水腦症造成猝死，雖可手術切除，但腫瘤位置較深，手術難度高，現在治療結節硬化症的口服標靶藥物（mTOR）納入健保給付後，每次申請可接受6個月的治療，有助於縮小腦部腫瘤。

王煇雄醫師表示，全臺有400個結節硬化症患者確診，只占實際患病人數的一半，孩童時期三大症狀為癲癇、白斑及血管纖維瘤，如果父母發現孩子身上有脫色的斑塊，或幼兒臉上長痘痘就要留意，可及早發現、及早治療。臺大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，對於結節硬化症患者，在北中南已有整合型門診，分別在臺大醫院、中山醫學大學附設醫院及高雄長庚醫院，讓患者就醫更方便，詳情可利用臺灣結節硬化症協會網站(http://rare.org.tw/_sam0/index.php?web_name=TTSC&color_type=default&sid=&top1=&top2=&top3=)查詢。

圖為：三分之二結節硬化症患者的基因配對型態，與異色瓢蟲同樣為自體基因突變，因此病友家庭結合起來，稱為「瓢蟲家族」，圖為記者會出席代表合影。