結節硬化症發作 女高中生想換臉

青春痘是多數高中女生感覺困擾的皮膚問題，但對18歲滿臉笑容的「瑄瑄」而言，臉頰因「結節硬化症」所引發難以消除的血管纖維瘤才是大煩惱，異於常人的外表，讓她曾問「媽咪，我可以換張臉嗎？」不過，對家人來說，瑄瑄的內在最美。

▲ 18歲的瑄瑄因罹患罕見的「結節硬化症」，臉上出現猶如青春痘般的血管纖維瘤，一度想要換臉。（攝影／駱慧雯）


站在舞台上，用清澈嗓音演唱一首首優美旋律歌曲的瑄瑄，還未出生，即被發現心臟有心臟橫紋肌瘤，出生6個月時又因身上出現大面積脫色斑點和癲癇症狀，被確診為罕見的「結節硬化症」。
結節硬化症有癲癇、白斑和臉部血管纖維瘤等3大徵狀。對正處愛漂亮年紀的瑄瑄來說，擁有與多數女高中生不一樣的外表，內心就像臉上的大小血管纖維瘤一般有些疙瘩，但瑄瑄的爸爸媽媽卻告訴她：你有驕傲的內在美，也擁有比任何人多的愛！
除了外觀上的差異，更讓瑄爸和瑄媽感覺心疼的是不斷發作的癲癇。瑄媽回憶瑄瑄的嬰兒時期，一天癲癇發作至少20次；有一年聖誕節，就讀幼稚園的瑄瑄卻突然癲癇大發作，嚇壞全家人。
聖誕節當天，家中只有瑄媽和瑄瑄2人，瑄瑄吃了晚餐和感冒藥後就休息、看電視，但瑄媽因擔心瑄瑄狀況，就連洗澡的浴室門也不敢關，視線一直盯著瑄瑄，沒想到一個轉身再回頭，瑄瑄已把胃裡的東西吐了整個沙發，倒在沙發上口吐白沫、一直抖，嚇得瑄媽趕緊將女兒送醫，可是當天適逢周末，後來一連轉了幾間醫院才找到急診醫師救護。
即使疾病發作和治療的過程充滿艱辛和淚水，但無時無刻帶著笑容的瑄瑄卻也凝聚了家人的感情。由於樂觀且持續治療，目前瑄瑄的病情控制良好，少有像孩童時期的癲癇，而隨著年紀增長，體內器官可能出現的不同大小腫瘤，如腦部腫瘤（SEGA），目前也有健保給付的口服標靶藥物可供即時使用，將更有利於控制病症，也可望減輕家裡部份經濟負擔及壓力。


更多健康資訊請上 http://yahoo.top1health.com