過敏非過敏 賈伯斯症候群

17歲的林同學從二、三歲開始皮膚搔癢厲害，到處可以看到抓痕的結疤，之後幾年，開始出現反覆性鼻竇炎、多次中耳炎及肺炎感染，半年就要住一次院，經十多年後才被確診為罕見的「賈伯斯症候群」。醫師表示，如果孩子有反覆性的嚴重皮膚感染、鼻竇炎、中耳炎及肺炎感染就應小心。(吳霈蓁報導)

長庚醫院兒童醫學中心醫學博士李文益表示，一般醫師習慣於以「過敏病」的併發症來解釋林同學的臨床表徵，但「賈伯斯症候群」和常見的「過敏病」不同的地方包括：容易有反覆性皮膚感染及呼吸道感染，包括鼻竇炎、中耳炎及肺炎感染，偶會引起肺氣囊腫，以及過高的過敏指數等等，這三個要點是診斷賈伯斯症候群重要的準則。

李文益說：「免疫缺陷有十大警訊，和一般過敏比較不一樣的地方是，如果一年內中耳炎感染超過四次以上、嚴重性鼻重性鼻竇炎和肺炎發生過二次以上、反覆性的深層皮膚或器官膿腫、連續使用抗生素二個月以上仍未見改善、孩童時期長不高、兩次或以上曾發生過深部臟器感染包括腦炎、骨髓炎、蜂窩組織炎或敗血症、有先天性（遺傳）免疫缺損家族史等，無論是否有過敏，如果有這十大警訊的話，可以向醫師提出，考慮是否做免疫評估，說不定有些免疫缺陷的病還沒有被發現。」

李文益表示，林同學的基因突變分析結果是「自發的顯性遺傳」，這類患者臉部常會出現有較「厚道」的尖下巴，臉皮較粗，「乳牙」還沒掉「恆齒」就要長出來等等。目前林同學正接受預防性給藥，並規劃追蹤是否發生淋巴癌。

賈伯斯的命名源自於聖經Job章節，陳述信徒Job從頭頂到腳因反覆感染而長出膿瘍般結節，因此命名。