女大生憂鬱陷學習障礙 竟是罕病所害

台南20歲女大生小真年初突然出現憂鬱症並有學習障礙困擾，醫師診斷疑似威爾森氏症，治療數月無起色，輾轉來到奇美醫院，由於案例特殊，醫院啟動跨團隊診療，經確診罹患威爾森氏症，患者歷經第一、二線用藥，治療後追蹤日尿銅排出量，從一開始1,500多微克逐漸下降到300微克的控制範圍，醫療團隊與病人家屬終於鬆了一口氣。（陳婉玲報導）

奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋表示，威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳性疾病，人體內在正常情況下由肝臟負責代謝與排泄，發病後造成銅離子的排泄異常，導致過多的銅在體內堆積，造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害，嚴重者常演變成肝硬化、癲癇、或嚴重動作障礙疾病。

醫師表示，威爾森式症的初始表現多元，是一種相當不易診斷的疾病。除了廣為人知的肝功能異常外，約五成的病人會以神經學做為初始表現，症狀會以類似帕金森氏症的動作障礙來表現，甚至會發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀，另外約有四成病人伴隨有憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。

楊畯棋表示，及早確診對於威爾森氏症的病人非常重要，因即時接受藥物治療與低銅飲食控制，可阻止疾病繼續惡化。在藥物治療上，須終身服藥以持續將銅從體內排出。而銅螯合藥物因使用者稀少，屬於孤兒藥，每家醫院不一定會常備，或是準備的數量不多，須以罕見病人需求管道與採購部門進行協調。

楊畯棋提醒，這類病人在使用藥物治療後，症狀都能緩解，但若太晚發現，由於銅在體內堆積，恐怕波及全身器官，對人體產生毒性和破壞，增加致命危險；因此為避免體內銅沉積過多，應避免食用含銅較高的食物，如：巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等及酒精類飲料。