Yahoo奇摩新聞 疲勞、胸痛、心悸…左心室肥厚找不出原因 小心「這疾病」減少20年壽命
呼吸急促、時常感到疲勞、胸痛，偶爾還會心悸、頭暈，有前述左心室肥厚症狀的人可能還不少，但是，並不是人人都能找到病因、對症治療。醫師提醒，如果找不到原因或治療未果，小心是遺傳疾病「法布瑞氏症」，延誤治療恐減少20年壽命。
59歲的程先生11年前健檢時發現左心室肥厚，但因為沒有慢性病，加上有規律運動的習慣，他不以為意。直到3年前，他突然心跳驟停，經搶救後保住性命，且弟弟在1年前猝死，讓他開始正視心室肥厚症狀，經過1年時間密集接受檢查，終於在今年（2021）初確診法布瑞氏症，並持續穩定接受藥物治療。
程先生最小的弟弟則幸運多了，由於法布瑞氏症是遺傳疾病，得知哥哥確診法布瑞氏症，最小的弟弟在還沒發病前就接受檢測，找出自己也帶有缺陷基因，雖然還沒有症狀，但心室有肥厚的現象，得以及早接受預防性的治療。
（左心室肥厚會阻礙血流，造成心臟損傷、病變。圖片來源 / 莊志明醫師提供）
左心室肥厚盛行率9～15％ 嚴重恐要命
根據國外研究，左心室肥厚男性的盛行率為14.92％，相當於每7名男性就有1人左心室肥厚；女性的盛行率則約9.1％，大約每10名女性就有1人可能有左心室肥厚的症狀。
台大醫院心衰竭中心主任莊志明指出，正常的左心室心肌約1公分，當增厚至1.5公分以上就視為心室肥厚，由於血液流動受到阻礙，病人可能出現呼吸急促、疲勞、胸痛、心悸、頭暈或暈厥等症狀，嚴重會造成心臟衰竭、心臟驟停及缺血性中風，有生命危險。
常見造成左心室肥厚的原因則包括高血壓和主動脈瓣狹窄，但有些人遲遲找不出原因，或者雖然有高血壓或其他疾病，接受治療後心室肥厚的情形仍不見改善，深入檢查才發現是法布瑞氏症所導致。
左心室肥厚治療未果、找不出原因 可能是法布瑞氏症
中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，在不明原因的心室肥厚患者中，大約有2～3％的患者被確診為法布瑞氏症。法布瑞氏症是因為基因缺陷，導致細胞無法製造特定酵素去分解一種特定的脂質，進而造成脂質堆積細胞中，器官因此損傷、病變，可能影響心臟、腎臟及神經系統等。
雖然法布瑞氏症屬於罕病，但莊志明說，根據國內外不同的檢測方法，盛行率約千分之一到萬分之一不等，因此並沒有非常罕見，而它的症狀和發病時間會根據基因受損情況而不同。
嚴重的基因缺陷可能出現全身瀰漫性的症狀，例如肢體末梢極度疼痛與燒灼感、少汗、血管角質瘤等，發病的時間通常較早，可能10～20幾歲就發病；有些人的症狀則比較侷限在單一且體表下的器官，例如胸悶、胸痛、心室肥厚、中風、蛋白尿和腎衰竭等，發病的時間也較晚，可能40多歲後才發病。但也有人終身都沒有發病。
趙庭興指出，由於心臟型的法布瑞氏症是長期慢性的累積，因此較常發生在40歲以上的患者。根據台灣本土資料顯示，7成的法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，而且40歲以上的患者中，有67％男性會出現左心室肥厚，女性則約33％會有左心室肥厚的症狀。
（法布瑞氏症必須經過詳細檢查才能確診。圖為示意。圖片來源 / 陳德信攝）
40歲以上不明原因左心室肥厚、有家族病史 及早接受檢查
「罕見疾病也可能危害心臟的健康。」中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷表示，心臟病是國人第二大殺手，去年奪走2萬多人寶貴生命，民眾常把預防心臟疾病放在高血壓、肥胖、抽菸等致病因子，卻可能忽略罕病對心臟的影響。
而且，法布瑞氏症光靠一般的抽血無法得知異常，必須靠特殊的抽血檢查、影像檢查及基因檢測才能確診，因此建議，40歲以上，有不明原因左心室肥厚或經治療未果，或者有心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢。
若及早診斷並治療，可透過酵素替代療法，每2～4週施打特定酵素，獲得疾病控制，預後良好，且有健保給付；但若沒有被正確診斷或治療，可能減少15～20年壽命。因此，醫師和病患、家屬都應該提高警覺性，及早接受正確治療。
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