人間悲歌！一家4口全患「罕病」罹癌機率男70%、女高達90% 5年內先後癌亡

記者陳書璿/綜合報導

巴西一戶家庭發生遺傳悲歌，一家5人中有4人罹患罕見遺傳疾病「李─佛美尼症候群」（Li-Fraumeni syndrome，LFS），大幅增加形成惡性腫瘤機率，最終4人在短短５年內先後罹癌過世，留下悲傷的媽媽。

圖／翻攝自《紐約郵報》 
《每日郵報》報導，53歲的雷吉斯（Régis Feitosa Mota）出生時便罹患「李─佛美尼症候群」，男性患者一生罹癌風險70%，女性患者則高達90%。他與妻子育有2女1子，原以為只要一家人定期接受健康檢查，就能逃過死神召喚，卻還是難以扭轉命運。

2018年，雷吉斯的10歲幼女死於血癌；2020年，22歲兒子罹患腦瘤病逝；2022年，25歲長女也不敵腦瘤辭世，他與妻子3度承受「白髮人送黑髮人」痛苦。
 
更慘的是，雷吉斯自己也在2016至2023年間三度罹癌，包括淋巴性白血病（lymphocytic leukemia）、非霍奇金氏淋巴瘤（non-Hodgkin’s lymphoma）、多發性骨髓瘤（multiple myeloma），上週他才在社群預告準備接受骨髓移植，未料還是在13日巴西父親節當天病逝，一家人僅剩妻子瑪莉埃拉（Mariella Pompeu）獨活。

瑪莉埃拉表示，「這是一種『難以形容的痛苦』，我不知道如果沒有他的關心、陪伴和絕對的愛，生活會是什麼樣子。」
 
雷吉斯生前曾表示，長女安娜（Anna Carolina）2009年僅12歲便罹癌，接受了3年的化療後戰勝病魔，但2016年兒子莫塔（Rogério Feitosa Mota）也先後被診斷出血癌、骨癌，讓他開始覺得「不可能是巧合」，進行基因檢測後才知道真相。

患有這種疾病的成年人有50%機率將其遺傳給孩子，奇怪的是，雷吉斯的父母並未患病。雷吉斯曾表示，他的孩子們從未將他患上癌症的責任歸咎於他，懂事認為父親也是受害者。

LFS由來自於「父母遺傳」或發生在「胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變」引起，美國國立衛生研究院統計，全美有多達5萬人被認為患有這種疾病。

延伸閱讀
平均每4分19秒就有1人罹癌！「5種癌症篩檢」早期發現存活率最高逾9成
息肉也會癌變？醫曝長在「3器官」息肉易引發癌症
2成癌友死於營養不良 而非癌症本身！醫院推「一站式服務」省奔波