國內約2千例白化症 醫籲參考國外納罕病減家屬壓力

3歲的Elsa出生時就被診斷罹患「白化症」，皮膚和頭髮都呈現白色，一度讓媽媽無法接受，因為產前對於這個疾病認識不多，照顧過程中相當辛苦，例如出門時一定得擦防曬乳或穿長袖，否則皮膚就會被曬傷，而且也不確定孩子視力是否正常。

白化症患者家屬陳小姐表示，「我們就不知道她到底看得到、看不到，所以這個也是我們家長一些困難點，就是我們明明看得到，可是她就是看不到。」

醫師表示，白化症是一種基因突變的遺傳疾病，因為缺乏黑色素，導致頭髮變成淺髮色，皮膚也容易被紫外線傷害或產生癌病變，眼睛則因為視網膜色素上皮缺乏，容易畏光、視力差，甚至導致學習障礙，因此早期療育控制視力非常重要。

馬偕醫院小兒遺傳科醫師林炫沛指出，「最重要就是對光線的過濾跟保護是不夠的，那最直接是眼睛對光是沒辦法抵抗的，這樣的情況，所以可能會造成視力上面的傷害。」

醫師表示，白化症發生率大約二萬分之一，推估國內約有2000名病友，但實際數字無法掌握，因為白化症尚未納入罕病，健保也無註記。

目前歐洲和鄰近的日本，都已將白化症納入罕見疾病，呼籲政府能和國際接軌，讓這群「白天使」在就醫、就學、就業得到更多資源與補助，降低患者家庭經濟負擔。

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