嬰罹這罕病 剛出生竟一口母奶也不准喝

剛出生卻連一口母奶也不准喝！5歲的昊昊，剛出生時新生兒篩檢發現數值異常，進一步檢查發現罹患了極為罕見的「丙酸血症」，只要過量的蛋白質都會在體內形成毒素，嚴重會造成昏迷，讓擁有豐沛母奶的昊昊媽媽當場被醫師下禁奶令，母奶一口都不能喝，且蛋豆魚肉奶類更是從此列為餐桌拒絕往來戶。

丙酸血症是一種有機酸血症，為體染色體隱性遺傳，在台灣，發生率低於萬分之一。

吃東西變成艱難的任務，尤其端午節剛過，昊昊媽媽說，聽著孩子喊著也想跟大人吃一樣的肉粽「我只吃一口就好」，十分揪心，最後只能讓阿媽包純素食的粽子，解解饞，因為每一餐食物都要斤斤計較，就怕多一分無法吸收，少一分又怕營養不夠，所幸孩子目前十分健康。

就怕吃下肚的食物反成了致命的殺手，昊昊每天都必須食用丙酸血症孩子專門吃的特殊奶粉，一罐要價三千多元，一個禮拜就要吃掉一罐半，能吃的食物更只有飯、麵、菜、根莖類食物以及低蛋白的特殊食品等。

罕病基金會說，值得一提的是，丙酸血症並不是當初衛福部通過的法定11項篩檢項目，要不是基金會站在家長知的權利，嚴格要求政府在家長如有簽署知情同意書下，就能知道其餘20多種的篩檢結果，昊昊現在的狀況恐怕難以想像。

罕病基金會目前持續針對政府未能擴及補助的原住民對象及經濟弱勢戶給予協助，自2003年至2016年有10萬9112人次接受篩檢，約篩檢出770位異常個案，包含蠶豆症等常見代謝異常疾病。

罕病基金會董事長、馬偕醫院小兒遺傳科醫師林炫沛表示，最常發生在原住民族群的代謝異常疾病稱為楓糖尿症，罕病基金會掌握30位案例中，有22位是原住民孩子，大部分早期發現得以早期治療。不過，罕病基金會強調，近年來社福團體募款下降，難持續提供補助，幸好今年有國際扶輪總部愛心響應。