年輕成年型糖尿病可能肇因基因突變、遺傳

身高一百六十公分的男生小伊，無家族遺傳疾病，十六歲時體重高達八十五公斤，為此他開始努力運動節食瘦身，體重迅速下降至七十公斤，但同時也出現呼吸喘、寡尿；兩、三個月後因陷入意識昏迷，被送進成大醫院總院急診室，診斷為糖尿病且併發糖尿病酮酸血症，經急救及加護處置與胰島素治療，血糖逐漸穩定後出院。

去年中因新冠肺炎疫情的影響，加上家庭遷移，小伊改就近在新家附近的診所追蹤治療，當時醫師根據第二型糖尿病治療準則，轉換成口服藥物治療，但血糖控制效果不佳，後又因家庭遷移，一年後回成大醫院門診追蹤治療。蔡孟哲醫師表示，此時小伊已無法靠口服降血糖藥治療，需胰島素注射治療。

其實，在小伊第一次送醫時，雖然診斷比較偏第二型糖尿病，但依據過去診治的經驗，蔡孟哲醫師研判既非第一型也非第二型糖尿病，懷疑臨床表現為單基因型糖尿病，便安排小伊在成大醫院新成立的基因醫學部做基因檢測，透過次世代基因定序檢驗，證實患者身上有HNF1B基因突變，會導致胰島細胞逐漸喪失分泌胰島素的功能，符合臨床診斷為第五型年輕人成年型糖尿病。

蔡孟哲醫師指出，年輕人成年型糖尿病屬於單基因型糖尿病（見圖，記者劉春生攝），可能因為自身基因突變或者家族遺傳獲得，往往在二十五歲前發病，所以被稱作年輕人成年型糖尿病。字面上是雖然「成年型」糖尿病，但仍有許多人在青少年、甚至兒童時期晚期發病，但與常聽到的第一型和第二型糖尿病不同，包括致病機轉不同、遺傳模式不同、疾病進展不同、用藥選擇可能根據基因分型而不同。

隨著研究發現，目前已知有十多種基因的異常會導致年輕人成年型糖尿病，疾病進展也不同，其中有些分型甚至不需藥物治療也不會造成疾病惡化與併發症發生。因此，當與一般第一型與第二型糖尿病進展與發病時機不同時，斗六分院可進行採檢，將檢體送至總院做基因診斷，找出變異基因並實施個人化醫療。蔡孟哲醫師提醒，病人的照顧與一般糖尿病病人相同，但胰島細胞的功能容易更快喪失，目前主要使用胰島素治療，另外需注意肝腎功能變化與囊泡發生。