影／遭無精症困擾 可能因Y染色體基因突變

31歲滿身都是痣簡直像滿天星的花豹（化名），娶了一名26歲的新住民，結婚4年卻一直都沒有孩子，遍詢各大名醫評估也多沒有「消息」，直到一年前，花豹至彰化博元婦產科就診，彰化博元婦產科院長蔡鋒博說，該名患者一進診間就察覺有異，一開口說話，聲音尖銳完全沒有男性特徵，等到精液檢驗結果出爐，確定罹患無精症，經醫師建議藉由第三方生殖細胞，也成功生了一個男孩子。

蔡鋒博表示，當初花豹與妻子到診所求診，其身高莫約147公分，皮膚黑的像非洲人，滿身都是痣簡直像滿天星一般，一開口說話，聲音尖銳完全沒有男性特徵，等到精液檢驗結果出爐，如所預料，沒有精子。

▲婦產科執業醫師蔡鋒博說，男性透過抽血與觸摸睪丸大小有沒有超過15號大小，可以評估有無造精功能，是否罹患無精症，可藉由第三方生殖細胞傳宗接代。（圖／記者陳雅芳攝，2018.10.29)

院方幫他做造精功能的評估，FSH濾泡刺激素、LH黃體生成素和睪固酮，確診無造精功能，最後再進一步做生殖器外觀檢視，他的陰莖短的像「一口香腸」，睪丸幾乎摸不到，比花生米更小，當下建議他要藉由第三方生殖細胞，否則根本無法有孩子，一開始花豹極度排斥，經過數次溝通之後，即便是萬般的不願，也不得不接受這個事實。

▲婦產科執業醫師蔡鋒博說，男性透過抽血與觸摸睪丸大小有沒有超過15號大小，可以評估有無造精功能，是否罹患無精症，可藉由第三方生殖細胞傳宗接代。（圖／記者陳雅芳攝，2018.10.29)

蔡鋒博指出，醫療團隊建議藉由第三方生殖細胞，在他們申請完四親等資料與法院公證之後，進入試管嬰兒療程，將13顆胚胎分成4支冷凍胚胎，準備第二個月月經週期做胚胎植入，第一次就成功生了一個男孩子。相隔一年，他們又來解凍第二批胚胎植入，又成功受孕，原先判定為雙胞胎，但後來一胎萎縮(Vanish)剩一胞胎，目前14週穩定中。

▲婦產科執業醫師蔡鋒博說，男性透過抽血與觸摸睪丸大小有沒有超過15號大小，可以評估有無造精功能，是否罹患無精症，可藉由第三方生殖細胞傳宗接代。（圖／記者陳雅芳攝，2018.10.29)

蔡鋒博進一步指出，他直覺花豹的染色體應該是透那氏症，另外建議他應該要檢查染色體，報告出來竟是 46,XY,inv(9)(p12q13)：第九對染色體上下顛倒，但這種狀況在人口百分比中約佔1～2％，算很常見，並不會導致無精症，與彰基基因醫學部門討論，他們認為可能Y染色體有基因突變，建議做晶片檢查，但患者想說，孩子都有了，所以就不做進一步檢查。

蔡鋒博提醒，無精症的求子四步驟，首先抽血與觸摸睪丸大小有沒有超過15號大小，評估有無造精功能；若有造精功能者，可以藉由副睪丸取精或睪丸切片取精，透過作試管嬰兒來求子；若取不到精子，可以借用使用第三方生殖細胞；若太太卵巢功能衰竭或停經，依台灣法令規定，無法同時借精及借卵，只好到美國就診了。

https://youtu.be/X7YEDMIjz_0

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