拚過五年生命終點線 高校生勇敢面對罕病肺高壓

16歲阿政（化名）確診為「原發性肺動脈高壓」，中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師表示，「肺動脈高壓」多半是「續發性」，比如不當使用減肥藥物等導致，但像阿政這種先天或不明原因形成的「原發性肺動脈高壓」案例極少，症狀卻最為嚴重，所幸這一年病情控制得相當穩定。戴醫師強調肺動脈高壓的初期症狀並不明顯，當父母發覺孩童有呼吸喘促等症狀時，務必立即就診兒童心臟科進行詳盡的檢查以找出病因，越早治療，降低死亡的風險。

16歲，擁有運動員身材的阿政（化名），從小參加運動競賽的成績都是名列前茅，小學三年級的時候，呼吸變得喘促，到處就醫一年多找不出病因，直到去大醫院看兒童心臟科，由戴以信醫師進行心臟超音波、右心導管等系列的檢查，才發現阿政的肺壓高達60-70mmHg，是一般人平均肺壓的3-4倍(<20mmHg)，確診為「原發性肺動脈高壓」。自此展開與疾病賽跑的日子。

七年來，阿政每天都要吞服10多顆的口服標靶合併治療藥物，搭配皮下24小時注射前列腺素以穩定病況，長期下來雙手因為藥物而紅腫化膿，只能改從腹部肚皮給藥；上下學必須由家人送到教室門口，因為走幾步路就會喘到無法順暢呼吸，更遑論過去熱愛的運動，更是連想都不能想；然而，必須提早面對死亡終點線的阿政，靠著意志力考取第一志願高中，感恩家人與醫療的支持，珍惜生命的分秒片刻。

中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師表示標靶藥物非常昂貴，自從阿政開始加上標靶藥物合併治療，即向國健署申請罕病資格審查，往返多年終於取得罕病資格，得以向健保署申請藥物後，才讓阿政家裡的經濟重擔恢復平衡。這一路獨自扛著經濟壓力與陪伴孩子的過程，爸爸因著基督信仰，欣然接受孩子罹患罕病對家庭的打擊，從不避諱和阿政討論身後事，樂觀地鼓勵阿政：「我們只是比別人提早面對死亡，但是我們不會放棄任何治癒的機會，希望世界上能發展出更新的藥物治療，況且，我們已經超過醫療宣判的五年存活率了！」

戴以信醫師說明「肺動脈高壓」多半是「續發性」，比如不當使用減肥藥物、肝硬化、全身紅斑狼瘡或硬皮症等導致，但像阿政這種先天或不明原因形成的「原發性肺動脈高壓」案例極少，症狀卻最為嚴重。因為肺部小動脈血管內皮細胞與平滑肌細胞異常增生，此生理失衡的結果使得肺動脈血管阻力增加，肺動脈壓力上升導致右心室無法有效地將血液輸送到肺部，身體處於缺氧的狀況，患者就會出現疲倦、呼吸易喘、運動時呼吸困難或感到體力變差的情況，最後心臟衰竭而死亡。「原發性肺動脈高壓」發生率低(百萬分之2-3人)，以兒童和年輕女性居多，有研究指出發生原因可能是基因突變，後來阿政接受中國醫藥大學附設醫院的「次世代全外顯子定序檢測」，確實發現肺動脈高壓的特定基因突變，再次佐證阿政的罕病資格。

治療上以多種標靶藥物合併治療來控制病程延緩心臟衰竭，然而，當藥物劑量使用到最大限度時，若還不能維持肺部循環生理需求，就只能接受肺臟移植來延續生命。標靶藥物有三大類，「一氧化氮途徑」、「內皮受體途徑」、「前列腺素途徑」，目前阿政三種都已經用上，其中兩種已達最高劑量，只剩前列腺素還有調整空間，所幸這一年以來病情控制得相當穩定。

戴醫師強調肺動脈高壓的初期症狀並不明顯，當父母發覺孩童有呼吸喘促、體力下滑、腳水腫、疲倦、暈厥、胸痛、心悸等症狀時，務必立即就診兒童心臟科進行詳盡的檢查以找出病因，越早開始進行有效的治療，才能控制病程，有良好的預後，降低死亡的風險。