次世代基因定序即日起納健保 19種癌別適用 2萬多名癌症病人受惠

「次世代基因定序檢測（NGS）」即日（5/1）起正式納入健保給付，適用19種癌症，每人每癌別終生給付一次，健保署預估每年約2萬多名癌症病人受惠，挹注經費約3億元，接軌癌症精準醫療趨勢。然而究竟什麼是次世代基因定序？適用對象與癌別為何？

◎ 什麼是次世代基因定序？

次世代基因定序（NGS）又稱為第二代定序、高通量定序，是能快速偵測大量基因變異，幫助臨床快速挑選合適的癌症標靶用藥。台北市立聯合醫院仁愛院區胸腔內科主治醫師王喬弘表示，次世代基因檢驗技術是一種高通量的基因檢測方法，它能夠同時檢測大量基因的異常。

王喬弘說，NGS的技術原理，是將DNA或RNA分割成小片段，對這數千到數百萬個小片段進行同時定序，這些片段產生大量數據後，透過電腦運算進行組合，最後生成完整的核甘酸序列，有了這些序列，就能找出病患異常及造成細胞不停分裂的基因。

◎次世代基因檢驗在癌症治療中的應用是什麼？

NGS 應用在實體腫瘤上，可幫助後續對應藥物治療選擇；用於血液腫瘤上，則是對應診斷、是否採取骨髓移殖計畫等。

精準治療：通過次世代基因檢驗，醫生可以確定患者腫瘤的特定基因變異，從而針對性地選擇最適合的治療方案。如此可以提高治療的有效性，還可以減少治療的副作用。

預測療效：基於患者的基因訊息，醫生可以預測不同治療方案的療效，從而選擇最有可能取得良好治療效果的方案。有助於避免無效的治療，減少浪費。

監測疾病進展：通過定期進行基因檢測，醫生可以及時發現腫瘤細胞的變異，並及早調整治療方案，以防止疾病進展。

◎次世代基因檢驗的優勢是什麼？

快速高效：與傳統的基因檢測方法相比，次世代基因檢驗具有更高的通量和更快的速度，可以在較短的時間內完成大量檢測。

高靈敏度：次世代基因檢驗能夠檢測到非常低水平的基因變異，具有更高的靈敏度和準確性。舊有的基因檢驗技術，可能會無法檢測到一些真實帶有癌症基因的病患，次世代基因檢驗能大幅減少誤差。

多樣性：次世代基因檢驗可以同時檢測多種基因的異常，為醫生提供更豐富的訊息，有助於制定更全面的治療方案。

◎ 哪些癌別可納入NGS健保給付？

健保署署長石崇良表示，目前適用 NGS 癌別共 19 種，包含 14 種實體腫瘤與 5 種血液腫瘤，前者每年新發生的患者約 2.5 萬人、後者約 6000 人，共 約3 萬人可受惠。

實體腫瘤

非小細胞肺癌

三陰性乳癌

卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌

攝護腺癌

胰臟癌

NTRK基因融合實體腫瘤

肝內膽管癌

甲狀腺癌

甲狀腺髓質癌

大腸直腸癌

泌尿道上皮癌

黑色素瘤

腸胃道間質瘤

胃癌

血液腫瘤

急性骨髓性白血病（AML）

高風險的骨髓分化不良症狀群（MDS）

急性淋巴芽細胞白血病（B-ALL及T-ALL）

B細胞淋巴癌（BCL）

T或NK細胞血癌與淋巴癌（NKTL）

不過，大腸直腸癌、泌尿道上皮癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤及胃癌，專家會議共識為提升健保給付效益，將採單基因檢測，近期相關醫學會已依新增修訂診療項目流程提出申請。

◎ NGS 如何給付？申報條件為何？

由於NGS 檢測方法多元、基因位點多寡及病人需求等各有不同，成本都不相同，檢測基因數的多寡也會影響價格，因此將採健保定額給付、民眾自付差額的方式。

健保3種定額給付分別為：BRCA基因檢測支付1萬點、小於或等於 100 個基因位點的檢測（小套組），給付 2 萬點、100 個以上基因位點（大套組）則是給付 3 萬點。

考量各癌別檢測時機不同，每人每癌別可終生給付一次。不過要注意的是，並不包含癌症轉移，僅確診第 2 種癌症時可以再使用，且差額需由病人自付。

另外健保署也表示，為確保檢測品質，限「區域級以上醫院」或「癌症診療品質認證醫院」申報，且必須為衛生福利部核定之實驗室開發檢測（Laboratory Developed Tests，LDTs）施行計畫表列醫療機構，並要求醫院須自行設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會（Molecular Tumor Board, MTB），以促進臨床跨領域合作，為不同適應症的癌症病患提供精準、個人化的治療策略。

王喬弘表示，次世代基因檢驗納入健保，意味著政府對於個體化醫療的重視以及對於癌症治療的新思維，也代表未來能給癌症患者更多的治療選擇。但他也指出，檢驗技術的普及還需要時間和努力，期待未來有更多的研究和投資，進一步推動這一技術的發展，以期讓更多癌症患者受益。