海洋性貧血 台灣帶因者佔人口約6%

海洋性貧血 台灣帶因者佔人口約6%
海洋性貧血 台灣帶因者佔人口約6%

(健康生活網記者吳晏槿/綜合報導)一名31歲女性懷第一胎,夫妻的基因檢測後同為甲型海洋性貧血帶因者,東南亞型。做完胎兒羊水的基因檢測後,確診為甲型海洋性貧血重症,超音波可明顯看出胎兒水腫、心包膜積水,經同意後終止妊娠。

奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷表示,海洋性貧血是一種染色體隱性基因遺傳疾病,若從父母遺傳到越多個異常基因,孩子的臨床症狀越嚴重。建議若是夫妻雙方為海洋性貧血帶因者,胎兒需接受產前遺傳診斷。海洋性貧血帶因者的特徵是血液常規檢查(CBC/total cell counts)會發現小球性貧血,但缺鐵性貧血病人也一樣會有小球性貧血。因此無法單以血液檢測辨別這兩者,需檢驗血液中鐵質是否過高或過低情形,若狀況像缺鐵性貧血者可先補鐵劑一段時間,再重驗血液常規檢查。若仍懷疑是海洋性貧血帶因者須進一步接受血紅素分析或基因檢測來確診。

彭依婷醫師認為,台灣為海洋性貧血基因盛行地區,目前產檢已提供全面篩檢及相關的補助,若確診經諮詢同意後可終止妊娠。而孕前或婚前作檢測,可讓父母對此疾病有更全面的了解,降低心理負擔和作更適合雙方的懷孕計畫。

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