漸凍人症,早發性失智症 致病關鍵發現

之前名人淋冰桶再度引起外界對漸凍人症(ALS)的關注！而漸凍人症與早發性失智症FTLD (腦前額顳葉退化症) 目前都沒有效藥物可治療，中研院研究發現，這兩種疾病，都與TDP-43蛋白質功能性缺失有關，而活化細胞的自噬作用，可預防或減少TDP-43蛋白質堆積物的產生，是個極具潛力的治療途徑。


在科技部生科司尖端研究計畫和中研院的支持下，中研院、成大、北醫組成的研究團隊，首度發現與證明TDP-43蛋白質角色。中研院分子生物所特聘研究員沈哲鯤說，根據現有研究，超過90%的漸凍人症(ALS)病例和50%以上的早發性失智症(FTLD)病例，病變神經細胞中都內含TPD-43蛋白質的堆積物，而研究團隊2年前利用小鼠研究發現，TPD-43蛋白質的正常功能若在脊髓運動元神經細胞中消失，會導致漸凍人症狀(ALS)；若在頭的前額神經細胞中消失，會導致早發性失智症(FTLD)症狀產生。

中研院發現，活化細胞的自噬作用，可預防或減少TDP-43蛋白質堆積物的產生，目前的活化劑，正由台北醫學大學進行臨床試驗。沈哲鯤說，目前研究發現雷帕黴素用藥，可預防及減緩早發性失智症(FTLD)，包括學習能力可拉回60%到70%，運動能力可救回40%以上。而中研院的TPD-43基因轉殖小鼠，因專一性很高，是全球最適合進行這兩種病症與藥物測試的平台之一，已取得專利，也有廠商洽談技轉。雷帕黴素、諾瓦得士錠等老藥，也以這平台進行測試，目前北醫已經投入諾瓦得士錠和漸凍人症(ALS)及早發性失智症(FTLD)的研究。