Yahoo奇摩新聞 「生長痛」又複視 以為卡到陰
好醫師新聞網記者曾美晴／台中報導
上圖：澄清醫院中港院區神經內科施懿恩醫師
一位13歲國中女生，幾個月來看東西都會出現兩個影子，又頭暈不舒服，尤其最近看到電視播出的「通靈少女」影片後，更感到害怕，澄清醫院中港院區神經內科醫師施懿恩表示，經腦部磁振造影及基因檢測，該女生是罹患「法布瑞氏症」，是一種罕見的遺傳疾病，實際上是因為腦部發生多次梗塞性小中風，造成複視等多種症狀。
這位國中女生，幾個月前在上課時發現有兩個老師的影子，以為是眼睛勞累造成，後來連走路時都會看到路人的雙影晃動，晚上在家裡看到電視播出的「通靈少女」後，害怕自己是否卡到陰，還是腦部出了問題，由家長陪同到附近診所看診，診所醫師懷疑是腦部方面的疾病，而轉診到澄清醫院中港院區神經內科門診。
施懿恩醫師表示，從該女生複視及頭暈現象，安慰家長及患者不是卡到陰的問題，可能是腦血管的病變，經腦部磁振造影，發現她有多次梗塞性小中風的情形，年紀輕輕就有這樣的疾病顯然不單純，再做基因檢測，確診是罹患較罕見遺傳性的「法布瑞氏症」。
施懿恩醫師說，法布瑞氏症是先天性酵素(a-GAL)的基因缺陷引起，由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂無法被代謝，堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。法布瑞氏症的患者通常在青少年時就會出現相關症狀，如手掌腳掌不明疼痛、不容易出汗、腹瀉等症狀，容易被誤為生長痛而降低上學意願甚至影響學校表現，而該女生出現的複視及頭暈情形，應是腦血管發病的位置影響到腦幹位置所致。
據統計，全台灣罹患「法布瑞氏症」的病患約300人。施懿恩醫師指出，如果該疾病不治療，在20歲至40歲時開始很容易倂發腎臟衰竭、中風、心肌梗塞等嚴重疾病。目前的治療方式是酵素的補充，該女生經三個月的治療，相關症狀已獲得緩解，不過她必需終生接受酵素補充治療。
