疲勞、胸痛、心悸…左心室肥厚找不出原因 小心「這疾病」減少20年壽命

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呼吸急促、時常感到疲勞、胸痛,偶爾還會心悸、頭暈,有前述左心室肥厚症狀的人可能還不少,但是,並不是人人都能找到病因、對症治療。醫師提醒,如果找不到原因或治療未果,小心是遺傳疾病「法布瑞氏症」,延誤治療恐減少20年壽命。

59歲的程先生11年前健檢時發現左心室肥厚,但因為沒有慢性病,加上有規律運動的習慣,他不以為意。直到3年前,他突然心跳驟停,經搶救後保住性命,且弟弟在1年前猝死,讓他開始正視心室肥厚症狀,經過1年時間密集接受檢查,終於在今年(2021)初確診法布瑞氏症,並持續穩定接受藥物治療。

程先生最小的弟弟則幸運多了,由於法布瑞氏症是遺傳疾病,得知哥哥確診法布瑞氏症,最小的弟弟在還沒發病前就接受檢測,找出自己也帶有缺陷基因,雖然還沒有症狀,但心室有肥厚的現象,得以及早接受預防性的治療。

(左心室肥厚會阻礙血流,造成心臟損傷、病變。圖片來源 / 莊志明醫師提供)

左心室肥厚盛行率9~15% 嚴重恐要命

根據國外研究,左心室肥厚男性的盛行率為14.92%,相當於每7名男性就有1人左心室肥厚;女性的盛行率則約9.1%,大約每10名女性就有1人可能有左心室肥厚的症狀。

台大醫院心衰竭中心主任莊志明指出,正常的左心室心肌約1公分,當增厚至1.5公分以上就視為心室肥厚,由於血液流動受到阻礙,病人可能出現呼吸急促、疲勞、胸痛、心悸、頭暈或暈厥等症狀,嚴重會造成心臟衰竭、心臟驟停及缺血性中風,有生命危險。

常見造成左心室肥厚的原因則包括高血壓和主動脈瓣狹窄,但有些人遲遲找不出原因,或者雖然有高血壓或其他疾病,接受治療後心室肥厚的情形仍不見改善,深入檢查才發現是法布瑞氏症所導致。

左心室肥厚治療未果、找不出原因 可能是法布瑞氏症

中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示,在不明原因的心室肥厚患者中,大約有2~3%的患者被確診為法布瑞氏症。法布瑞氏症是因為基因缺陷,導致細胞無法製造特定酵素去分解一種特定的脂質,進而造成脂質堆積細胞中,器官因此損傷、病變,可能影響心臟、腎臟及神經系統等。

雖然法布瑞氏症屬於罕病,但莊志明說,根據國內外不同的檢測方法,盛行率約千分之一到萬分之一不等,因此並沒有非常罕見,而它的症狀和發病時間會根據基因受損情況而不同。

嚴重的基因缺陷可能出現全身瀰漫性的症狀,例如肢體末梢極度疼痛與燒灼感、少汗、血管角質瘤等,發病的時間通常較早,可能10~20幾歲就發病;有些人的症狀則比較侷限在單一且體表下的器官,例如胸悶、胸痛、心室肥厚、中風、蛋白尿和腎衰竭等,發病的時間也較晚,可能40多歲後才發病。但也有人終身都沒有發病。

趙庭興指出,由於心臟型的法布瑞氏症是長期慢性的累積,因此較常發生在40歲以上的患者。根據台灣本土資料顯示,7成的法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變,而且40歲以上的患者中,有67%男性會出現左心室肥厚,女性則約33%會有左心室肥厚的症狀。

(法布瑞氏症必須經過詳細檢查才能確診。圖為示意。圖片來源 / 陳德信攝)

40歲以上不明原因左心室肥厚、有家族病史 及早接受檢查

「罕見疾病也可能危害心臟的健康。」中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷表示,心臟病是國人第二大殺手,去年奪走2萬多人寶貴生命,民眾常把預防心臟疾病放在高血壓、肥胖、抽菸等致病因子,卻可能忽略罕病對心臟的影響。

而且,法布瑞氏症光靠一般的抽血無法得知異常,必須靠特殊的抽血檢查、影像檢查及基因檢測才能確診,因此建議,40歲以上,有不明原因左心室肥厚或經治療未果,或者有心臟相關家族病史者,應及早進行法布瑞氏症篩檢。

若及早診斷並治療,可透過酵素替代療法,每2~4週施打特定酵素,獲得疾病控制,預後良好,且有健保給付;但若沒有被正確診斷或治療,可能減少15~20年壽命。因此,醫師和病患、家屬都應該提高警覺性,及早接受正確治療。

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