一等親有大腸癌，罹癌風險增2～4倍，2大基因突變，增大腸癌機率

根據文獻顯示，15％的大腸癌與遺傳基因有關，其餘85％的原因來自肥胖、老化、不良的飲食生活習慣。

台灣癌症基金會執行長、台灣臨床腫瘤醫學會理事、國家衛生研究院癌症研究所兼任副研究員級主治醫師賴基銘指出，家族史為大腸癌的高危險因子，大約7％的大腸癌發生在50歲以前；但若是一等親內有大腸癌，提早發生大腸癌的風險可能增加到20％。

一般人一生中罹患大腸癌的機率為6％。根據研究發現，如果一等親內曾罹患大腸癌，大腸癌的機率高出一般人的2至4倍，若是二等親或是三等親有大腸癌，風險上升1.3至1.5倍。

而一等親內罹患大腸癌的年齡不同，風險也不同，如果一等親內罹患大腸癌為90歲以上，罹癌風險是一般人的1.5倍；如果一等親內有50歲之前罹患大腸癌，風險高達3倍之多；若一等親為45歲之前就罹患大腸癌，罹癌的風險更高達4倍。

1.家族性大腸息肉症

除了大腸癌家族史外，也有基因突變增加大腸癌機率。賴基銘表示，家族性大腸息肉症是指第五條染色體基因缺損，屬於顯性遺傳疾病，當雙親有一方帶有此基因，下一代罹病機率高達5成，且百分之百會變成大腸癌，占所有大腸癌發生率百分之一。

家族性大腸息肉症患者的腸道內，可能產生成百上千個以上的腺瘤性息肉，通常在15歲之後開始逐漸出現息肉，到了35歲出現相關症狀，在45歲之前高達90％息肉會轉變成大腸癌，須做預防性大腸直腸全切除，建議從青少年時期開始進行大腸鏡檢查。

2.遺傳性非息肉症大腸直腸癌

遺傳性非息肉症大腸直腸癌是一種自體顯性遺傳疾病，目前已知有4種以上的基因與此遺傳性疾病息息相關，其中hMSH2或hMLHI的缺陷約占70至90％，hPMS1或hPMS2的缺陷約占10至20％，因修補DNA複製時發生微細配對錯誤，罹患大腸癌的機率高達80％。

遺傳性非息肉症大腸直腸癌患者，是指家族成員中連續二代有3個近親罹患大腸癌，其中2人須為一等親，同時有一人的年齡小於50歲，也占所有大腸癌發生率百分之一，患者的腸道內常有數個或多個絨毛性腺瘤息肉，平均發病年齡45歲。

賴基銘建議，家族中若有多位近親罹患大腸癌，可能要懷疑家族中有遺傳性大腸癌的突變基因，討論接受基因檢測，並擬定大腸鏡檢查及治療計畫。

（圖片來源：Dreamstime/典匠影像）

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