一等親有大腸癌,罹癌風險增2~4倍,2大基因突變,增大腸癌機率

根據文獻顯示,15%的大腸癌與遺傳基因有關,其餘85%的原因來自肥胖、老化、不良的飲食生活習慣。

 

台灣癌症基金會執行長、台灣臨床腫瘤醫學會理事、國家衛生研究院癌症研究所兼任副研究員級主治醫師賴基銘指出,家族史為大腸癌的高危險因子,大約7%的大腸癌發生在50歲以前;但若是一等親內有大腸癌,提早發生大腸癌的風險可能增加到20%。

 

一般人一生中罹患大腸癌的機率為6%。根據研究發現,如果一等親內曾罹患大腸癌,大腸癌的機率高出一般人的24倍,若是二等親或是三等親有大腸癌,風險上升1.31.5倍。

 

而一等親內罹患大腸癌的年齡不同,風險也不同,如果一等親內罹患大腸癌為90歲以上,罹癌風險是一般人的1.5倍;如果一等親內有50歲之前罹患大腸癌,風險高達3倍之多;若一等親為45歲之前就罹患大腸癌,罹癌的風險更高達4倍。

 

1.家族性大腸息肉症

除了大腸癌家族史外,也有基因突變增加大腸癌機率。賴基銘表示,家族性大腸息肉症是指第五條染色體基因缺損,屬於顯性遺傳疾病,當雙親有一方帶有此基因,下一代罹病機率高達5成,且百分之百會變成大腸癌,占所有大腸癌發生率百分之一。

 

家族性大腸息肉症患者的腸道內,可能產生成百上千個以上的腺瘤性息肉,通常在15歲之後開始逐漸出現息肉,到了35歲出現相關症狀,在45歲之前高達90%息肉會轉變成大腸癌,須做預防性大腸直腸全切除,建議從青少年時期開始進行大腸鏡檢查。

 

2.遺傳性非息肉症大腸直腸癌

遺傳性非息肉症大腸直腸癌是一種自體顯性遺傳疾病,目前已知有4種以上的基因與此遺傳性疾病息息相關,其中hMSH2hMLHI的缺陷約占7090%,hPMS1hPMS2的缺陷約占1020%,因修補DNA複製時發生微細配對錯誤,罹患大腸癌的機率高達80%。

 

遺傳性非息肉症大腸直腸癌患者,是指家族成員中連續二代有3個近親罹患大腸癌,其中2人須為一等親,同時有一人的年齡小於50歲,也占所有大腸癌發生率百分之一,患者的腸道內常有數個或多個絨毛性腺瘤息肉,平均發病年齡45歲。

 

賴基銘建議,家族中若有多位近親罹患大腸癌,可能要懷疑家族中有遺傳性大腸癌的突變基因,討論接受基因檢測,並擬定大腸鏡檢查及治療計畫。

(圖片來源:Dreamstime/典匠影像)

 

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