罕病新生兒 三酸甘油脂破表

中國時報【魏怡嘉╱台北報導】

出生才21天的越南女嬰，三酸甘油脂竟飆正常人百倍！由於高燒腹脹、休克，醫師為其抽血檢查，竟發現女嬰血液異常黏滯幾乎無法抽出，且抽出後竟呈灰白色如煉乳，為國際間相當罕見的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」病例。

發生率不到百萬分之一

北榮兒童遺傳代謝科主任牛道明表示，「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」為一極為罕見的先天性遺傳疾病，主要為體內缺少可以分解大的脂肪酵素，使得脂質無法代謝堆積在血液中，這也是為何抽出的血液會呈灰白色如煉乳，台灣估計發生率為百萬分之一以下，越南發生率目前無正式報告，應也相當罕見，為一隱性遺傳疾病，若未及時正確診斷並積極處理，幾乎無存活機會。

牛道明指出，三酸甘油脂正常值為小於200毫克，但這名女嬰竟於出生21天即達2萬2500毫克，為正常值百倍，「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」最怕壞死性胰臟炎及腸道壞死併發症，甚至會引發阻塞型腦中風，女嬰到院後已有胰臟發炎的情形，腸子也不蠕動，病情十分嚴重，生命垂危，經醫療團隊做出診斷後，立即於當天凌晨開始進行換血治療，成功讓小女嬰三酸甘油脂降至正常值，順利度過最危險的時期。

女嬰主治醫師北榮兒童遺傳代謝科主治醫師楊佳鳳表示，目前女嬰不能喝母乳及一般正常嬰幼兒奶粉，需食用特殊配方的奶粉，預期可盡快達成脂肪平衡及正常生長。未來長大後，則需嚴格控制脂肪飲食，正常人飲食脂肪需占45％，但女嬰只能攝取10％~15％，需與營養師密切配合。

嚴重恐釀壞死性胰臟炎

昨日女嬰剛好滿月，越南籍母親何女士十分感謝台北榮總醫療團隊的說，這是她的第一胎，北榮不僅醫術精湛，更富愛心與耐心，才能讓她的女兒重生，更感謝台灣對待新住民如同一家人，看著自己懷中安睡的女兒，她真的有說不出的感激。

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