罹罕見疾病「佝僂症」婦人 接受「胚胎著床前基因診斷」產下健康寶寶

【民眾網諸葛志一臺中報導】台中市楊姓婦人因罹患罕見疾病「佝僂症」，從小飽受O型腿、穿鐵鞋、小腿開刀等行動不便之苦，因顧慮遺傳而遲未生子。但在政府實施試管補助後，她至醫院接受「胚胎著床前基因診斷(PGD)」的生殖技術，淘汰掉染色體異常的胚胎，再從中挑選最好的胚胎植入，今年順利生下一名健康男嬰。

台中市茂盛醫院25日開心為寶寶慶祝雙滿月，2個月大的小男嬰，在爸媽懷中睡的香甜。楊姓婦人因為礙於自身罕見疾病，結婚後遲遲不敢生育，甚至一度已經決定要放棄了，後來看到媒體報導患有先天疾病的婦女因採取PGD檢測產下健康小孩，讓她燃起一線生機到醫院接受治療。

楊姓婦人說，首次取卵得到20顆卵子，培育出9顆胚胎，但因癌症腫瘤指數太高，還有肌線症、子宮內膜厚度不足等多重問題，讓她必須先治療，植入日期不斷延遲。但當得以植入後，胎兒卻在孕期第3個月時失去心跳，讓她傷心欲絕。第2次植入時，又因故喊停，讓她深受打擊。

所幸，政府前年宣布實施「擴大試管補助方案」，她想再搏一次，因而向茂盛醫院醫師李俊逸求診，經使用「AI人工智慧試管技術」等生殖技術，挑選出最好的胚胎植入，日前終於產下重2160公克的健康男嬰。

茂盛醫院執行長李俊逸表示，楊小姐11個胚胎中，先透過胚胎著床基因診斷，以探針進行胚胎的基因篩查，發現有4個胚胎有佝僂症基因；再用胚胎著床前染色體篩檢，淘汰掉3個染色體異常的胚胎，從中挑選最好的胚胎植入，讓楊小姐順利產下健康寶寶。

院長李茂盛說，PGD技術可汰除遺傳性基因異常的胚胎，並選擇優質胚胎做植入。衛福部目前提供34歲以上或有家族史的孕婦遺傳診斷最高補助8500元，這是個好的政策，但建議擴大補助，將PGD、PGS等檢測納入項目中，才能嘉惠更多需要的家庭。