致命遺傳性腎病台灣約23萬人基因帶原 醫籲3情況應產前篩檢

自體隱性腎小管發育不良是新生兒殺手，死亡率達9成，長庚團隊發現，這種台灣特有致命遺傳性腎病，台灣約23萬人帶有隱性致病基因，建議曾不明原因羊水過少等3種孕婦應產前篩檢透過自費抽血檢查，若女性帶有隱性致病基因，需進一步檢查男方，若男性沒有隱性基因，雙方就不會生出異常寶寶。

長庚醫院今天舉行記者會披露自體隱性腎小管發育不良的帶因研究新發現。林口長庚醫院兒童腎臟科主治醫師曾敏華指出，過去認為這是罕見遺傳性疾病且發生率約千分之五，但他證實在台灣並不少見，台灣人估計高達百分之一帶有隱性致病基因型別。

讓曾敏華起心動念研究這個新生兒殺手，是一個悲傷故事，大約8、9年前，剛結婚半年、不到30歲的吳女士滿心期待第1個寶寶出生，但30周產檢時胎兒羊水過少，緊急到大醫院求助，妊娠33周寶寶出生後因肺部不成熟、低血壓及腎臟衰竭進加護病房，出生8天死亡。曾敏華為寶寶腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致自體隱性腎小管發育不良，吳女士與先生都是「腎素-血管收縮素系統蛋白」基因突變基因缺陷帶原者。

這不是唯一個案，過去9年，長庚醫院共診斷約10名自體隱性腎小管發育不良新生兒，死亡率接近9成。曾敏華進一步篩檢5000名健康成人，其中50人有隱性基因帶原。曾敏華推估，台灣人這項基因異常的帶原率高達百分之一，以台灣2300萬人口推算，恐怕有23萬人為基因缺陷帶原者，只要健康父母都帶有隱性基因，寶寶就有百分之二十五風險患病，這個致病基因並不罕見，但孕期早期幾乎沒有跡象，後期才會出現異常，呼籲透過產前篩檢避免遺憾。

曾敏華說，腎臟的主要功能單位為腎小管及腎絲球，腎小管連接腎絲球，自體隱性腎小管發育不良，影響維持體液、電解質酸鹼平衡等功能，因腎素血管收縮素系統蛋白的基因突變，會出現孕婦羊水減少、胎兒出生後嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，幾乎都會死亡。

曾敏華建議3類孕婦考慮篩檢，分別為正在備孕或懷孕早期婦女、曾有原因不明羊水過少懷孕史育齡婦女、原因不明胎兒死亡或新生兒低血壓的育齡婦女。若備孕夫妻都帶有隱性基因，可透過人工生殖選擇基因健康受精卵植入，若已懷孕者，可透過羊水檢查胎兒基因，發現有異狀通常會建議終止妊娠。目前只有長庚醫院體系依據臨床研究而發展出此一基因篩檢。

曾敏華說，雖然曾有少數自體隱性腎小管發育不良寶寶存活，但不僅要經過辛苦洗腎治療，腎功能也只剩一般人的百分之三十。

林口長庚醫院兒童內科部長朱世明表示，長庚研發基因篩檢策略，可減少懷孕媽媽因為極高致命性遺傳缺陷得以提早確診，精準醫學的方式將個案給予具有科學性處置流程，減少發生遺憾，計畫未來協助技轉，爭取納入常規產檢項目。