臺大醫院開發AADC缺乏症腦部基因治療 獲歐盟核准上市

陶陶/台北報導

臺大醫院於今（7月22日）上午舉行記者會，說明罕見疾病“芳香族L-胺基酸脫羧基酶”(AADC)缺乏症之基因治療，日前已獲歐盟核准上市。這是全球第一個成功的腦部基因療法，也是歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物，至今已成功進行共30例個案。並且這項藥物由研發到臨床試驗，都是由臺大醫院主導，可以說是台灣新藥發展上一項重要的突破。

AADC 缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。此疾病可能在兒童時期即因併發症導致死亡。它是由於 AADC基因發生變異所引起，該酵素缺乏將導致多巴胺及血清素的缺乏，而這些物質對大腦和神經系統之正常功能至關重要。

此基因治療原先是2010年由臺大醫院基因醫學部提出的計畫，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁、及生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)的支持贊助，爾後於2015年和美國Agilis Biotherapeutics簽署產學合作技術轉移計畫完成技轉；該公司於2018年被PTC Therapeutics併購。

此技術是利用病毒載體將帶有功能之AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置。這項治療不只造福台灣及全世界的AADC缺乏症患者，對台灣的生醫製藥產業來說，也是一個重要的里程碑。台灣不僅有能力研發先進的基因治療技術，也擁有嚴謹完善的臨床試驗場域，其成果不僅獲得歐美先進國家的認可，也讓台灣的病友能夠有機會在各項新技術與新藥物臨床試驗期間，及早帶來的治癒的新契機與新希望。