認識漸凍人（ALS）的發病徵狀、原因，及相關運動神經疾病

【華人健康網／特別報導】 前幾年流行的冰桶挑戰，主要目的是向世人推廣認識漸凍症，隨著電影《愛的萬物論》描述當代理論物理學家史蒂芬・霍金的發病過程，漸凍人一詞更深植世人心中。究竟漸凍症的病徵及發病原因是什麼呢？有沒有相似的疾病？這篇將帶您完整認識漸凍症的相關資訊。

漸凍症是什麼？變成漸凍人原因是什麼？

漸凍症的全名為「肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）」，屬於運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，簡稱MND ）的其中一種，與脊髓性肌肉萎縮症（SMA）相似。漸凍症會導致患者中樞神經系統的上、下運動神經元在短短數年間凋亡，使患者出現肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法進食吞嚥、甚至無法自主呼吸，猶如植物人，但患者意識及思維卻仍然正常，目前醫學所提供的治療僅能延緩病情惡化的速度，患者多為中老年人，好發年齡通常在50-75歲之間，根據漸凍人協會之資料，台灣每年新增病患至少460人。

漸凍人會遺傳嗎？認識3大罹患漸凍症的原因

根據目前記載的漸凍症統計中，有部分的患病原因來自遺傳基因所致，另外還有重金屬中毒也是發病原因之一，但大部分的漸凍症患者仍無法得知運動神經元萎縮的原因。

1.遺傳

約10%的漸凍症患者是因遺傳導致，由於TARDBP基因變異，導致運動神經元萎縮。若家人有漸凍症患者，則自身罹患的機率會增加1%，且好發年齡多為40~50歲，以男性居多。

2.重金屬中毒

漸凍人中約有5%是因為重金屬中毒，如鎘、鉛、汞影響免疫系統失調，根據文獻記載，關島原住民的漸凍症患者數量過多，經研究發現當地的傳統食物含有重金屬毒素BMMA，將致病原因移除後，大幅降低該地區罹患漸凍症的機率。

3.不明原因

85%的患者為不明原因導致運動神經元萎縮，至今學界仍在研究其原因。

漸凍人壽命能活多長？

罹患漸凍症之後還能活多久，其實因人而異，能存活超過10~20年的患者，有可能是發病時較年輕、或發病部位主要集中在四肢，而非中樞的口咽處，甚至與基因變異程度有關，但將近50%的患者會在發病後在3~5年內過世。

漸凍症初期徵狀是什麼？如何察覺漸凍人前兆？

漸凍症在初期較難被察覺，一開始患者可能發生吃飯時掉筷子、無法控制腳掌等手腳無力的情形，隨後擴展至四肢及中樞神經，最後影響吞嚥、呼吸等生理機制，變成全身癱瘓。

漸凍症在發病早期較難被診斷出來，因為漸凍症與其他神經性疾病的病徵相似，需要透過肌電圖、神經傳導檢查、核磁共振（MRI）、血液檢查、尿液檢查、肌肉切片組織檢查等多種檢查方式，一一排除其他神經相關疾病的可能性，並且需要神經科醫師花上數個月長期追蹤才能確定。

漸凍症（ALS）與脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的差異在哪裡？

脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，簡稱SMA）是與漸凍症相似的另一種運動神經相關疾病，主要為基因突變導致脊髓內的運動神經元功能失去作用，甚至是萎縮壞死，讓患者開始呈現肌肉無力的情形。

與漸凍症最大的不同在於，脊髓性肌肉萎縮症的發病族群從剛出生的嬰兒到成年人都有，且大多集中在幼童身上，患者若能盡早用藥，可望維持或改善運動功能發展。而健保署正式公告，第一個SMA用藥已於109年7月1日開始納入健保給付，給付條件為年齡為6歲(含)並且於1歲前發病確診，或只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者，都可申請成為給藥對象，嘉惠將近一成的SMA患者。若是盡早積極治療配合照護得宜，SMA患者可望能維持現有身體機能並延長存活期。

脊髓性肌肉萎縮症的症狀

脊髓性肌肉萎縮症根據發病年齡，可分為四種型態：

第一型脊髓性肌肉萎縮症：

第一型是在嬰兒出生後六個月內發病，因為萎縮的程度嚴重，永遠無法坐著，連基本呼吸及吞嚥都有問題，需依靠呼吸器維生。

第二型脊髓性肌肉萎縮症：

第二型是在嬰兒出生後7個月到1歲半之間發病，不過萎縮嚴重度相較第一型來得輕微，可獨立穩坐，但無法獨力行走。呼吸功能及吞嚥功能仍被影響，年紀增長後將需要呼吸器，且容易營養攝取不足。

第三型脊髓性肌肉萎縮症：

第三型則是嬰兒出生後1歲半到18歲以下發病的兒童及青少年，因為年齡落差大，在臨床症狀表現將有相當的差異，症狀出現前可獨立行走，隨疾病的進程可能會失去行走能力，但進食方面比較不會受到影響。

第四型脊髓性肌肉萎縮症：

成年後才發病則為第四型，患者會感受下肢比較無力，尤其在跑步、跳躍及上下樓梯時會感到輕度不便，但第四型的患者的長期存活率是四種類型中最高的。

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