跨癌別特定基因 可望異病同治

癌症治療不只看器官，揪出不常見於該器官的基因變異，才能找出最精準治療！以肺癌為例，台灣肺癌是發生率和死亡率雙冠的「新癌王」，也是標靶藥物與精準治療發展較早且較成熟的癌別，但臨床發現有一群病友過去僅有化療可用、預後差，隨著基因檢測的進步才發現是一些比較不常見但可能發生在多種癌症的基因變異。隨著醫藥進步，健保陸續給付肺癌使用跨癌別特定基因變異的對應標靶藥物，加上即將給付的NGS（次世代基因定序）檢測，不僅在肺癌有精準治療，也可望成為更多癌別病友的希望，找出更多精準治療的選擇。

台灣免疫暨腫瘤學會理事長張文震表示，傳統的癌症分類是以癌症原發部位、血液或細胞組織命名，治療也以原發部位癌別為處方用藥的基礎。然而，近年醫學發現不同癌別也可能發現相同的基因突變，即為「跨癌別特定基因」，病友只要經基因檢測，確認有特定基因突變，舉例如高腫瘤突變負荷量（TMB-H）、RET融合基因或突變基因、BRAF突變、NTRK融合基因等，就有機會不論癌別使用相同的藥物治療。

台灣免疫暨腫瘤學會吳教恩理事表示，癌症精準醫療觀念不斷進步，不但強調個人化治療的「同病異治」，近年跨癌別特定基因對應藥物的研發，包括口服單一標靶、兩種標靶藥物等，也開啟「異病同治」的新時代！研究顯示，跨癌別特定基因變異的癌症病友，採用對應藥物的治療反應率明顯增加，以BRAF基因變異對應的標靶藥為例，對肺癌、甲狀腺癌、腦瘤等實體癌症都能延長疾病控制的時間。

以台灣第一大癌症的肺癌為例，每年新增超過一萬六千名患者，其中約9成屬於非小細胞肺癌。台大醫院內科部何肇基教授表示，肺癌治療需先檢測是否有特定的驅動基因變異，再給予相對應的標靶藥物，以達精準治療之效。根據《二○二二台灣晚期肺癌藥物治療共識》，非小細胞肺癌常見EGFR、ALK、ROS1、EGFRExon20、KRAS、MET、BRAF、NTRK與RET等9大驅動基因，其中最後3種基因突變是肺癌中的「罕癌」，比例僅占一至二％左右，幸運的是這些基因已有被核准用於多種癌症的標靶藥物被研發出來。

過去，肺癌病友如果屬於跨癌別特定基因變異，因缺乏相對應的標靶藥物，治療僅有化療一途，但傳統化療的預後差，病友飽受不斷復發之苦，且整體存活時間也顯著縮短；然而，近年相對應的標靶藥物陸續上市，甚至於去年底和今年初納入健保給付，讓癌友對於更有效治療與減輕經濟負擔都有了新的盼望。