膽固醇過高皮膚竟長出黃斑瘤！一名12 歲的小女孩因家族性高膽固醇血症，總膽固醇值高達580mg/dL、LDL-C 值是511mg/dL，手肘及膝蓋處長出黃斑瘤（一種不正常的脂質堆積，好發於膽固醇偏高患者身上）。

臺大醫院內科部主治醫師、臺大醫學院內科臨床教授蘇大成接受全民健康基金會《好健康》雜誌諮詢發表的「膽固醇居高不下怎麼辦？」文章中提供了這起個案的照片，照片中可以看到小女孩的手肘出現的脂肪堆積情況。

蘇大成指出，很多人自認吃得很素，膽固醇怎麼會高？事實上膽固醇僅20%～30%與飲食及生活習慣有關，高達70～80%來自基因影響，民眾應認清高膽固醇血症是基因缺陷造成的問題，而且比起其他罕見疾病的基因缺陷，這是有藥可治的，連總膽固醇高達500、600mg/dL的患者都可以降到200mg/dL左右。

在高血脂特別門診中所看到的病例，家族性高膽固醇血症（Familial hyper-cholesterolemia,簡稱FH）患者的總膽固醇（TC）往往超過300mg/dL以上，這麼高的總膽固醇與心血管疾病的關聯性就非常強，就不能不控制。

家族性高膽固醇血症

「家族性高膽固醇血症」因為遺傳了基因變異，導致低密度膽固醇接受體有缺陷，影響了膽固醇的代謝，這樣的人就必須積極用藥控制膽固醇，否則研究顯示，40歲以前就有心肌梗塞的風險。

「家族性高膽固醇血症」是體染色體的顯性遺傳，有1/2機會遺傳給下一代，若父母都只帶有一條基因變異，那麼有1/4機率的孩子得到父母正常的基因，免受高膽固醇血症之苦。不過若父母其中有一人是兩條基因都變異，那麼孩子至少會遺傳到一條，其膽固醇高的程度，端看接受的基因變異情形。

這是複雜的基因變異，因此孩子的膽固醇嚴重程度不盡相同：比如父母的總膽固醇都超過300mg/dL，孩子若分別遺傳到不同段的外接子（Exon）有變異的基因，導致膽固醇比父母更高、或甚至是父母的總和；或者是一條基因不只一段外接子有問題，而是整個基因片段的外接子都有問題，也會造成孩子的膽固醇超高。

若已知是家族高膽固醇血症，即使還沒有症狀，可透過頸動脈超音波這種非侵入性的檢查，得到客觀的動脈硬化指標；若年紀才30多歲、動脈硬化程度卻如同50歲的人，就建議應接受治療，避免提早發生心血管疾病。

國外甚至建議8歲以上的家族性高膽固醇血症孩童，就應開始接受治療，因為他們一出生膽固醇就比別人高，提早用藥可把動脈硬化時間延後到和一般人一樣。不過還是要看膽固醇的數值高低，若8歲孩童總膽固醇就350mg/dL以上，當然應早點治療；如果總膽固醇僅250mg/dL，且高密度膽固醇（HDL-C）又高，建議可以再觀察一下。

用藥與否還要看患者的低密度膽固醇（LDL-C）數值，若超過200mg/dL仍建議用藥，同時還要視患者的年齡以及是否有其他危險因子而定，因此用藥與否不是只看數字，要多重角度去考慮。

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