3歲女童先天基因異常要正常呼吸只能等換肺

The Central News Agency 中央通訊社

2021年7月14日上午1:14·2 分鐘 (閱讀時間)

（中央社記者郝雪卿台中14日電）台中市一名3歲女童每天必須推著呼吸器及氧氣鋼瓶生活，中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志今天表示，女童因先天性基因異常造成呼吸窘迫，只能等換肺才能正常呼吸。

林鴻志指出，女童可以走路、講話及遊戲，看起來和正常小朋友一樣，但鼻孔兩端卻需掛著2根長長的氧氣管，每天必須推著超過自己體重2倍的呼吸器與氧氣鋼瓶生活。

林鴻志表示，女童一出生就因為呼吸困難住進加護病房，肺部一直沒能完全撐開而插管治療，拔管失敗後，剛滿月就轉診到兒童醫院來，住院7天雖嘗試拔管成功，然而1個月後仍無法脫離呼吸器。

由於女童與一般新生兒的呼吸窘迫症不同，林鴻志說，經採用「二代基因定序檢查」發現女童是因為罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質」的製造缺乏，造成呼吸困難。

林鴻志指出，女童只能用藥物幫忙，必須24小時佩戴居家型的經鼻式正壓呼吸器幫助呼吸，由於呼吸困難導致身體瘦弱，體重不到10公斤，每一天女童都必須和20公斤的呼吸器和氧氣鋼瓶共存。

像女童的情形，林鴻志說，家長在照顧上只能小心謹慎貼身跟隨，非常費神，例如鼻下人中必須貼人工皮以減少長期佩戴呼吸器磨破皮膚；有時多吃一點東西或是撞到呼吸器而哭鬧時，就會面臨呼吸困難的緊張情況，甚至有幾次女童因為感染併發肺炎差點病危，幸賴醫療團隊悉心照顧才從鬼門關救了回來，未來需要換肺才可能像其他孩子一樣正常呼吸。（編輯：陳仁華）1100714

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